7 000 руб.
Срок выполнения: до 5 дней
HNF1A
MODY-диабет (Maturity-Onset Diabetes of Young) представляет собой сахарный диабет взрослого типа у молодых людей. Это моногенная форма диабета, характеризующаяся ранним началом, аутосомно-доминантным типом наследования и мутациями генов, которые приводят к нарушению углеводного обмена. Продукт гена HNF1A играет важную роль в транскрипции генов, участвующих в секреции инсулина, транспорте и метаболизме глюкозы (GLUT2), транспорте аминокислот, а также синтезе нескольких митохондриальных ферментов, так или иначе связанных с синтезом инсулина. MODY-диабет 3-го типа ассоциирован с мутациями в гене HNF1A, что приводит к нарушению секреции инсулина и/или снижению количества β-клеток, а также снижению почечного порога для глюкозы [1]. Молекулярно-генетические исследования помогают определить тип диабета и назначить адекватную терапию пациенту.