Генетическая предрасположенность к гиперандрогении у женщин - раздела Эндокринология

Исследуемые гены

Эндокринопатия, при которой в женском организме повышается синтез и активность гормонов андрогенового ряда (мужских половых стероидов)
Состав:

CYP17A1, AR, CYP11A1, SRD5a

Если вам нужна интерпретация результатов исследования, закажите консультацию врача

Код: AL-G-019

4 700 ₽

Срок выполнения: до 7 дней

Описание исследования
Подготовка к исследованию
Тип биоматериала

Гиперандрогения - патологический симптомокомплекс, обусловленный избыточным действием андрогенов на органы и ткани-мишени у женщин, вследствие:
• усиленной продукции андрогенов в яичниках, надпочечниках и периферических тканях;
• нарушении чувствительности и/или количества рецепторов к андрогенам;
• генетические повреждения ферментных систем, что в процессе метаболизма вызывает целый ряд нарушений биосинтеза гормонов;
• связывания стероидов с транспортными белками (и тогда в плазме крови растёт концентрация свободных и биологически активных гормонов);
• на этапе воздействия на периферические органы – при усилении активности фермента5а-редуктазы

Клинические проявления

Гинекологические заболевания: нарушения менструального цикла, ановуляция, бесплодие, гиперплазия, эндометрия, СПКЯ;

Косметические дефекты: акне, себорея, гирсутизм, алопеция;

Нарушения обмена веществ: инсулинорезистентность (сахарный диабет II типа), ожирения верхней части туловища, гиперлипопротеинемия.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23°С

Условия транспортировки: Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов

Буккальный эпителий

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется в любое время суток.

Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов.
Непосредственно перед взятием образцов тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта. Подождать пару минут, чтобы во рту накопилась слюна.
У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления.
Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.
Перед взятием образца наденьте стерильные перчатки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

- контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

- для исключения взаимного переноса биологического материала образцы буккального эпителия должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах.

Парафиновый блок

Для выполнения данного исследования используются образцы ткани, зафиксированные в формалине и заключенные в парафиновый блок

Толщина образца

Оптимальная толщина образца ткани не должна превышать 5 мм

Заливка и фиксация биологического материала

Фиксацию препарата проводить при температуре +4...+10 °С, используя буферный раствор формалина. Процесс фиксации не должен превышать 24 часов (при фиксации ткани в течение 72 часов образуются необратимые сшивки в нуклеиновых кислотах, которые осложняют дальнейшие исследование ДНК/РНК). Соотношение количества формалина к ткани должно быть 10:1. Перед заливкой ткани в парафин нужно убедиться, что образец полностью обезвожен (остаточная вода может вызвать деградацию ДНК/РНК). Для заливки использовать парафин с низкой температурой плавления без примесей.

По возможности образцы, предназначенные для выделения ДНК/РНК, не окрашивать (допустима окраска только крезилвиолетом).
Непригодны для исследований образцы, приготовленные с использованием фиксаторов: Зенкера, Карнуа, Буэна, В-5, а также обработанные кислыми растворами, декальцифицирующими костную ткань.

Маркировка

На этикетке должна быть четко и разборчиво нанесена следующая информация, идентифицирующая образец биологического материала:

фамилия, имя, отчество пациента;
пол и возраст пациента;
индивидуальный штрих-код пациента медицинского учреждения, если таковой имеется

Условия хранения

Парафинизированные образцы хранить в течение года при температуре от 0 до +10 °С (допустимо хранение при температуре +10 до +25°С) в специальном контейнере, предотвращающем попадание влаги и механические повреждения, при условии отсутствия попадания прямых солнечных лучей

Условия транспортировки

Транспортировку БМ следует осуществлять при температуре, соответствующей температуре хранения образца, в специальном контейнере, предотвращающем попадание влаги и механические повреждения, при условии отсутствия попадания прямых солнечных лучей

ВНИМАНИЕ!

Во избежание неопределенного результата генетические исследования не проводятся:

после пересадки костного мозга, стволовых клеток, органов и тканей;
после процедуры переливания крови в течение 3-х месяцев после проведения процедуры.

ВЫ НЕДАВНО СМОТРЕЛИ