Генетическая предрасположенность к гиперандрогении у женщин - раздела Эндокринология

Гиперандрогения - патологический симптомокомплекс, обусловленный избыточным действием андрогенов на органы и ткани-мишени у женщин, вследствие:
• усиленной продукции андрогенов в яичниках, надпочечниках и периферических тканях;
• нарушении чувствительности и/или количества рецепторов к андрогенам;
• генетические повреждения ферментных систем, что в процессе метаболизма вызывает целый ряд нарушений биосинтеза гормонов;
• связывания стероидов с транспортными белками (и тогда в плазме крови растёт концентрация свободных и биологически активных гормонов);
• на этапе воздействия на периферические органы – при усилении активности фермента5а-редуктазы

Клинические проявления

Гинекологические заболевания: нарушения менструального цикла, ановуляция, бесплодие, гиперплазия, эндометрия, СПКЯ;

Косметические дефекты: акне, себорея, гирсутизм, алопеция;

Нарушения обмена веществ: инсулинорезистентность (сахарный диабет II типа), ожирения верхней части туловища, гиперлипопротеинемия.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23°С

Условия транспортировки: Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов