-
Исследования
- Молекулярно-генетические исследования в области онкологии
- Акушерство, гинекология, урология
- Кардиология
- Эндокринология
- Генетические факторы риска нарушений обмена
- Метаболизм ксенобиотиков
- Иммунология
- Наследственные заболевания
- Неврология
- Нейродегенеративные заболевания
- Психиатрия
- Дерматология, косметология
- Спортивные способности, профессиональная ориентация
- Цитогенетическое исследование
- HLA - типирование
- Определение родства
- Геномное и экзомное секвенирование методом NGS
- Педиатрия
- Стоматология
- Дополнительные услуги
- Устаревшие разделы и исследования
- Оплата и сдача биоматериала
- Контакты
- О компании
Генетическая предрасположенность к алопеции - раздела Дерматология, косметология
Код: AL-G-206
Под алопецией обычно понимают прогрессирующую потерю волос на голове и теле. Самым распространенным типом алопеции является андрогенетическая.
11 056 руб.
Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней
Показания к назначению:
Комплексное исследование основных генетических факторов предрасположенности к андрогенной алопеции. Исследование дает дополнительную генетическую информацию при:
- Выявлении генетической предрасположенности к алопеции;
- Уточнении природы алопеции;
- Выборе терапевтической мишени воздействия при лечении алопеции;
- Прогнозировании ответа на терапию стероидными и нестероидными препаратами.
- Описание исследования
- Подготовка к исследованию
- Тип биоматериала
Ежегодно число людей, обращающихся к дерматологам с проблемой выпадения волос, неуклонно растет и составляет 8–10% от общей заболеваемости кожными болезнями. Хотя алопеция и не является опасным для жизни состоянием, она может серьезно ухудшить качество жизни человека, вызывая беспокойство и снижая самооценку. Алопеция имеет несколько разновидностей, наиболее драматичной из которых является андрогенная алопеция (АГА), генетически обусловленная повышенной чувствительностью волосяных фолликулов (ВФ) к андрогенам. Это состояние считается многофакторным, со сложной генетической структурой. Основные генетические изменения, связанные с этим заболеванием, входят в данную тест-панель.
Наибольшим образом связан с алопецией ген андрогенового рецептора (AR), который находится на хромосоме X, что может объяснять передачу AГА от матери. Количество CAG нуклеотидных повторов в первом экзоне этого гена влияет на чувствительность к андрогенам, снижая сродство к белкам-коактиваторам. Увеличение числа CAG повторов ассоциировано с пониженной чувствительностью к андрогенам, а уменьшение - с повышенной и связано с более высоким риском развития алопеции.
Ген EDA2R кодирует трансмембранный белок III типа. Этот белок связывает EDA-A2 изоформу эктодисплазина, который играет важную роль в поддержании состояния волос и зубов. Один из вариантов гена EDA2R находится в рядом с геном AR и может быть связан с увеличением риска развития алопеции.
В дополнение к андрогензависимым изменениям, в патогенез алопеции вовлечены процессы фолликулярного микровоспаления с формированием фиброза, спровоцированного присутствующей бактериальной флорой, токсинами и окислительным стрессом. Следующие генетические факторы определяют склонность к воспалительным процессам в ВФ:
Ген IL1B кодирует белок интерлейкин-1 бета, являющийся членом семейства интерлейкин-1 цитокинов. Этот цитокин является важным медиатором воспалительной реакции, а также участвует в различных клеточных процессах, в том числе пролиферации, дифференцировке и апоптозе клеток. Один из вариантов гена ассоциирован с повышением продукции этого цитокина и усилением воспаления в ВФ.
Ген IL1RN кодирует белок, который является антагонистом рецептора интерлейкина 1, подавляет деятельность интерлейкина-1 альфа (IL1A) и интерлейкина-1 бета (IL1B), регулирует связанные с интерлейкином-1 различные иммунные и воспалительные реакции. Аллель S IL1RN VNTR ассоциирован с повышением уровня интерлейкинов и может быть связан с увеличением риска развития алопеции.
Ген интерлейкина-6 (IL6). Интерлейкин-6 является многофункциональной иммунной молекулой, которая служит для стимулирования иммунного ответа во время инфекции. Аллель G гена IL6 связан с повышением уровня IL6 в плазме крови, что увеличивает вероятность появления как острых, так и хронических воспалительных реакций, а также алопеции.
Ген MIF кодирует фактор, подавляющий миграцию макрофагов - белок из семейства лимфокинов (цитокин воспаления). Он участвует в процессах клеточного иммунитета, врожденного иммунного ответа на патогенные микроорганизмы, иммунорегуляции и воспаления. Один из вариантов гена MIF может быть связан с увеличением риска развития алопеции.
Ген PTPN22 кодирует специфическую лимфоидную внутриклеточную фосфатазу, которая участвует в контроле активности иммунных клеток - Т-лимфоцитов. С мутациями в гене PTPN22 связан ряд аутоиммунных заболеваний. Один из вариантов гена PTPN22 ассоциирован с повышением фосфатазной активности белка, гиперактивностью иммунитета и алопецией.
Имеются также два участка некодирующей ДНК, нуклеотидные замены в которых по данным полногеномных исследований ассоциированы как с повышенным, так и с пониженным риском алопеции:
Один из них OC100270679, расположенный на хромосоме 20. Его варианты: (А;А) - увеличивает риск АГА в 2,56 раз; (A;G) - в 1,6 раз; (G;G) снижает риск развития АГА.
Участок NC000020.10, расположенный в межгенном пространстве хромосомы 20. Варианты: (С;С) - снижает риск алопеции; (С;Т) - увеличивает риск алопеции; (Т;Т) - двукратно увеличивает риск алопеции.
