Генетическая предрасположенность к воспалительным заболеваниям кожи (акне) - раздела Дерматология, косметология

Известно множество факторов, провоцирующих возникновение акне: неправильное питание, перенесенные заболевания, отсутствие надлежащей гигиены кожи, гормональный дисбаланс, прием некоторых лекарственных препаратов и др. Так или иначе, высыпания проявляются у всех людей в возрасте 13-25 лет в результате чувствительности сально-волосяного фолликула к половым гормонам – андрогенам, затем у большинства они бесследно проходят, но всегда существует риск затяжного течения заболевания (пост-подростковое акне), утяжеления заболевания и/или последствий в виде рубцов на коже (пост-акне).
Одной из основных причин таких осложнений является наличие генетической предрасположенности: так, положительный семейный анамнез практически удваивает риск развития значительной угревой сыпи, а наследуемость от родителей составляет 78%. В целом, генетические факторы обусловливают более 50 % случаев заболевания.
Исследование генетической предрасположенности к акне включает:

1. Гены участвующие в метаболизме половых гормонов и их рецепторы, связанных с увеличением риска развития акне: AR - Андрогеновый рецептор – отвечает за чувствительность клеток к андрогенам. Некоторые варианты этого рецептора наиболее эффективно связываются с дигидротестостероном, что активизирует цепочку дальнейших событий, и в итоге приводит к увеличению деления кератиноцитов в сально-волосяном фолликуле – центральному звену патогенеза акне); гены цитохрома Р450 - CYP17A1 и CYP21A2 (8 вариантов), кодирующие ключевые ферменты метаболизма стероидов; ген FSHB - кодирующий бета-субъединицу фолликулостимулирующего гормона, снижение выработки которого в результате генетических перестроек может приводить к развитию акне.
2. Гены провоспалительных цитокинов: ген IL1A (интерлейкин-1-альфа) является членом семейства цитокинов интерлейкина-1, которые вовлечены в большинство воспалительных процессов; ген TNF, кодирующий фактор некроза опухоли-альфа (TNF-alpha). Один из вариантов гена ведет к повышению выработки цитокина TNF-alpha, что определяет предрасположенность к воспалительным заболеваниям кожи.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

 

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23°С

Условия транспортировки: Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23°С в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов