Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Определение наследственной предрасположенности к осложнениям беременности и патологии плода (дефекты невральной трубки; фетоплацентарная недостаточность; задержка развития плода; преждевременная отслойка плаценты; преэклампсия; преэмбриональные и эмбриональные потери) - раздела Осложнения беременности

Код: AL-G-014

Определение наследственной предрасположенности к осложнениям беременности и патологии плода (дефекты невральной трубки; фетоплацентарная недостаточность; задержка развития плода;  преждевременная отслойка плаценты; преэклампсия; преэмбриональные и эмбриональные потери).

AL-G-014

9 500 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Определение наследственной предрасположенности к осложнениям беременности и патологии плода (дефекты невральной трубки; фетоплацентарная недостаточность; задержка развития плода; преждевременная отслойка плаценты; преэклампсия; преэмбриональные и эмбриональные потери).

Показания к назначению данного исследования:

  1. Планирование беременности.
  2. Выбор тактики ведения беременности.
  3. Предупреждение осложнений и патологий плода.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

AGT  (Met235Thr; M235T; Met268Thr; M268T) 
NOS3  (rs1799983 g.150999023T>G; c.894T>G; p.Asp298Glu; c.276T>G; p.Asp92Glu; E298D; G894T) 
NOS3  (T-786C; -786 T/C; IVS1-762C>T) 
MTHFR  (C677T; Ala222Val; A222V; 677C>T; C655T) 
MTHFR  (A1298C; Glu429Ala; E429A) 
MTR  (Asp919Gly; A2756G) 
MTRR   (Ile22Met; A66G)
FGB  (G-455А; G-467A) 
F2   (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A) 
F5   (rs6025 g.169549811C>T; c.1601G>A; p.Arg534Gln; Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln) 
SERPINE1  (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G; -675 4G/5G; Ins/Del(G)) 
 

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизма F2 (Thr165Met; T165M)




Ген F2 Протромбин (коагуляционный фактор II) 

Является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. При  увеличении экспрессии мутантного гена уровень протромбина может быть в полтора-два раза выше нормы.

 

Эти нарушения приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как инфаркт миокарда (риск повышается в 4 раза). У беременных при наличии этой мутации значительно возрастает риск не только венозных, но и артериальных тромбозов, что может приводить к развитию инсультов, ИБС, привычному невынашиванию, задержки внутриутробного развития плода, гестозам и др.).

 

Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия возникает даже у гетерозиготного носителя измененного гена (G/A).  

 

Ген F5 Лейденовская мутация (коагуляционный фактор V)

Это однонуклеотидная мутация гена, кодирующего фактор V свертывающей системы крови, придающая устойчивость фактора V к расщепляющему действию фермента регулятора протеина-С, что приводит к гиперкоагуляции. Мутации в этом гене повышают риск развития  венозных и артериальных тромбозов, в том числе развитие тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте. Наряду с повышенным риском тромбозов мутация F5 может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.). Вероятность возникновения тромбозов возрастает у женщин при применении заместительной гормонотерапии, приеме гормональных контрацептивов. Мутация в гене F5 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена.

 

Ген FGB Фибриноген (фактор свертывания I) –  белок-предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Фибриноген под влиянием фермента тромбина  превращается в нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови. Наличие мутантного аллеля А приводит к повышению активности гена, увеличивая уровень фибриногена в плазме и снижению фибринолитической активности крови. Увеличение содержания фибриногена крови может приводить к ишемическому или геморрагическому инсульту, тромбозам, различным патологиям беременности (фетоплацентарная недостаточность, привычное невынашивание).

 

Ген SERPINE1 (PAI-1) Ингибитор активатора плазминогена

PAI-1 блокирует работу тканевого и урокиназного активаторов плазминогена, играет важную роль системе свертывания крови. Наличие мутантного аллеля 4G приводит к повышению экспрессии гена, и как следствие, повышению уровня PAI-1. Повышенная экспрессия влияет на свойства рецепторов, вызывая гиперагрегацию тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, увеличивая  вероятность возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (инсульт, инфаркт миокарда и т.д.). Наряду с повышенным риском тромбозов мутантный аллель 4G может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, преэклампсия  и др.). У носителей мутации 4G выявлена резистентность к терапии аспирином.

 

Ген MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза)

Полиморфизм 665C>T может приводить к дефектам развития плода, в том числе, незаращению невральной трубки. Гетерозиготный генотип не несёт существенного снижения активности фермента MTHFR,  но может усиливать проявление других полиморфизмов фолатного цикла. У носителей этого генотипа высокий риск развития побочных эффектов при приёме некоторых лекарственных препаратов (например, метотрексата).

 

Полиморфизм 1286A>C способствует снижению активности фермента до 60% от нормы, комбинация гетерозиготности по аллелям 665C>T и 1286A>C сопровождается снижением активности фермента и повышением концентрации гомоцистеина.

 

Полиморфизмы гена MTR (Метионин синтаза / 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин S-метилтрансфераза) предрасполагают к дефициту метилкобаламина и фолат-зависимым дефектам невральной трубки у плода (спинно-мозговые и черепно-мозговые грыжи), а также расщелины губы и/или неба. Возможно также развитие фетоплацентарной недостаточности.

 

Полиморфизмы гена MTRR (Метионин-синтаза-редуктаза) снижают функциональную активность фермента, что приводит к повышению риска нарушений развития плода. Кроме того, возможно развитие гипергомоцистеинемии и связанной с ней группы сердечно-сосудистых заболеваний.

 

Ген NOS3 

Кодирует белок – эндотелиальную синтазу азота 3-го типа, фермент, способствующий образованию оксида азота (NO) и участвующий в процессе расслабления сосудистой стенки. Оксид азота (NO) способен инициировать индуцируемый фактором роста сосудистого эндотелия (VEGF) рост коронарных сосудов и активировать тромбоциты. Наличие мутантного аллеля  298Asp   связано с низкими плазменными концентрациями NO и уменьшением реактивности сосудов. Это является существенным фактором риска развития артериальной гипертензии и других сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе и ишемического инсульта. Также данный полиморфизм может быть одной из причин недостаточной реакции пациентов с артериальной гипертензией на гипотензивные препараты. Для беременных аллель 298Asp является фактором риска отслойки плаценты, а также мощным независимым фактором риска развития гипертонии во время беременности. Наличие мутантного аллеля T-786C способствует снижению транскрипции гена NOS3, что приводит к уменьшению выработки NO повышая вероятность развития артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда. Для беременных носительство аллеля T-786C повышает риск не только артериальной гипертензии, но и выкидышей на ранних сроках беременности.

 

Ген AGT 

Кодирует ангиотензиноген – белок-предшественник ангиотензина, экспрессирующийся в печени и являющийся предшественником ангиотензина I, который в последующем переводится в  ангиотензин II – важный регулятор артериального давления. Наличие мутантного аллеля приводит к увеличению концентрации ангиотензиногена в циркулирующей крови и расценивается как фактор, предрасполагающий к развитию артериальной гипертензии  и ишемической болезни сердца. Для беременных риск развития преэклампсии на фоне носительства мутантного аллеля повышен в 2 раза.



Консультация врача-генетика для назначения исследования