-
Исследования
- Молекулярно-генетические исследования в области онкологии
- Акушерство, гинекология, урология
- Кардиология
- Эндокринология
- Генетические факторы риска нарушений обмена
- Метаболизм ксенобиотиков
- Иммунология
- Наследственные заболевания
- Неврология
- Нейродегенеративные заболевания
- Психиатрия
- Дерматология, косметология
- Спортивные способности, профессиональная ориентация
- Цитогенетическое исследование
- HLA - типирование
- Определение родства
- Геномное и экзомное секвенирование методом NGS
- Педиатрия
- Стоматология
- Дополнительные услуги
- Устаревшие разделы и исследования
- Оплата и сдача биоматериала
- Контакты
- О компании
- События
Определение наследственной предрасположенности к осложнениям беременности и патологии плода (дефекты невральной трубки; фетоплацентарная недостаточность; задержка развития плода; преждевременная отслойка плаценты; преэклампсия; преэмбриональные и эмбриональные потери) - расширенный - раздела Осложнения беременности
Код: AL-G-094
Определение наследственной предрасположенности к осложнениям беременности и патологии плода (дефекты невральной трубки; фетоплацентарная недостаточность; задержка развития плода; преждевременная отслойка плаценты; преэклампсия; преэмбриональные и эмбриональные потери).
6 760 руб.
Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней
F2, F5, SERPINE1, FGB, MTHFR, ACE, AGT, PGR, CYP17A1, ITGA2, ITGB3
- Описание исследования
- Подготовка к исследованию
- Тип биоматериала
Полиморфизмы
|
F2, F5, SERPINE1, FGB, MTHFR, ACE, AGT, PGR, CYP17A1, ITGA2, ITGB3 |
|
Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования
Ген F2 Протромбин (коагуляционный фактор II)
Является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. При увеличении экспрессии мутантного гена уровень протромбина может быть в полтора-два раза выше нормы.
Эти нарушения приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как инфаркт миокарда (риск повышается в 4 раза). У беременных при наличии этой мутации значительно возрастает риск не только венозных, но и артериальных тромбозов, что может приводить к развитию инсультов, ИБС, привычному невынашиванию, задержки внутриутробного развития плода, гестозам и др.).
Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия возникает даже у гетерозиготного носителя измененного гена (G/A).
Ген F5 Лейденовская мутация (коагуляционный фактор V)
Это однонуклеотидная мутация гена, кодирующего фактор V свертывающей системы крови, придающая устойчивость фактора V к расщепляющему действию фермента регулятора протеина-С, что приводит к гиперкоагуляции. Мутации в этом гене повышают риск развития венозных и артериальных тромбозов, в том числе развитие тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте. Наряду с повышенным риском тромбозов мутация F5 может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.). Вероятность возникновения тромбозов возрастает у женщин при применении заместительной гормонотерапии, приеме гормональных контрацептивов. Мутация в гене F5 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена.
Ген FGB Фибриноген (фактор свертывания I) – белок-предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Фибриноген под влиянием фермента тромбина превращается в нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови. Наличие мутантного аллеля А приводит к повышению активности гена, увеличивая уровень фибриногена в плазме и снижению фибринолитической активности крови. Увеличение содержания фибриногена крови может приводить к ишемическому или геморрагическому инсульту, тромбозам, различным патологиям беременности (фетоплацентарная недостаточность, привычное невынашивание).
Ген SERPINE1 (PAI-1) Ингибитор активатора плазминогена
PAI-1 блокирует работу тканевого и урокиназного активаторов плазминогена, играет важную роль системе свертывания крови. Наличие мутантного аллеля 4G приводит к повышению экспрессии гена, и как следствие, повышению уровня PAI-1. Повышенная экспрессия влияет на свойства рецепторов, вызывая гиперагрегацию тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, увеличивая вероятность возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (инсульт, инфаркт миокарда и т.д.). Наряду с повышенным риском тромбозов мутантный аллель 4G может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, преэклампсия и др.). У носителей мутации 4G выявлена резистентность к терапии аспирином.
Ген MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
Полиморфизм 665C>T может приводить к дефектам развития плода, в том числе, незаращению невральной трубки. Гетерозиготный генотип не несёт существенного снижения активности фермента MTHFR, но может усиливать проявление других полиморфизмов фолатного цикла. У носителей этого генотипа высокий риск развития побочных эффектов при приёме некоторых лекарственных препаратов (например, метотрексата).
Полиморфизм 1286A>C способствует снижению активности фермента до 60% от нормы, комбинация гетерозиготности по аллелям 665C>T и 1286A>C сопровождается снижением активности фермента и повышением концентрации гомоцистеина.
Полиморфизмы гена MTR (Метионин синтаза / 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин S-метилтрансфераза) предрасполагают к дефициту метилкобаламина и фолат-зависимым дефектам невральной трубки у плода (спинно-мозговые и черепно-мозговые грыжи), а также расщелины губы и/или неба. Возможно также развитие фетоплацентарной недостаточности.
Полиморфизмы гена MTRR (Метионин-синтаза-редуктаза) снижают функциональную активность фермента, что приводит к повышению риска нарушений развития плода. Кроме того, возможно развитие гипергомоцистеинемии и связанной с ней группы сердечно-сосудистых заболеваний.
Ген NOS3
Кодирует белок – эндотелиальную синтазу азота 3-го типа, фермент, способствующий образованию оксида азота (NO) и участвующий в процессе расслабления сосудистой стенки. Оксид азота (NO) способен инициировать индуцируемый фактором роста сосудистого эндотелия (VEGF) рост коронарных сосудов и активировать тромбоциты. Наличие мутантного аллеля 298Asp связано с низкими плазменными концентрациями NO и уменьшением реактивности сосудов. Это является существенным фактором риска развития артериальной гипертензии и других сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе и ишемического инсульта. Также данный полиморфизм может быть одной из причин недостаточной реакции пациентов с артериальной гипертензией на гипотензивные препараты. Для беременных аллель 298Asp является фактором риска отслойки плаценты, а также мощным независимым фактором риска развития гипертонии во время беременности. Наличие мутантного аллеля T-786C способствует снижению транскрипции гена NOS3, что приводит к уменьшению выработки NO повышая вероятность развития артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда. Для беременных носительство аллеля T-786C повышает риск не только артериальной гипертензии, но и выкидышей на ранних сроках беременности.
Ген AGT
Кодирует ангиотензиноген – белок-предшественник ангиотензина, экспрессирующийся в печени и являющийся предшественником ангиотензина I, который в последующем переводится в ангиотензин II – важный регулятор артериального давления. Наличие мутантного аллеля приводит к увеличению концентрации ангиотензиногена в циркулирующей крови и расценивается как фактор, предрасполагающий к развитию артериальной гипертензии и ишемической болезни сердца. Для беременных риск развития преэклампсии на фоне носительства мутантного аллеля повышен в 2 раза.
