-
Исследования
- Молекулярно-генетические исследования в области онкологии
- Акушерство, гинекология, урология
- Кардиология
- Эндокринология
- Генетические факторы риска нарушений обмена
- Метаболизм ксенобиотиков
- Иммунология
- Наследственные заболевания
- Неврология
- Нейродегенеративные заболевания
- Психиатрия
- Дерматология, косметология
- Спортивные способности, профессиональная ориентация
- Цитогенетическое исследование
- HLA - типирование
- Определение родства
- Геномное и экзомное секвенирование методом NGS
- Педиатрия
- Стоматология
- Дополнительные услуги
- Устаревшие разделы и исследования
- Оплата и сдача биоматериала
- Контакты
- О компании
Корзина
0
Нарушения мужской фертильности. Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR - раздела Нарушение репродуктивной функции
Код: AL-G-133
9 556 руб.
Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней
Показания к назначению:
Комплексное исследование основных генетических факторов нарушения мужской фертильности.
Исследование позволяет выявить причину заболевания и выбрать соответствующую тактику ведения пациента.
- Диагностика мужского бесплодия неясной этиологии;
- Комплексное обследование супружеской пары при планировании беременности;
- Нарушения сперматогенеза неясной этиологии;
- Нарушения эректильной и эякуляторной функций;
- При планировании беременности, в случаях нарушения репродуктивной функции по мужской линии в семейном анамнезе;
- При планировании процедуры ЭКО для оценки возможности получения сперматозоидов;
- При наличии структурных изменений семявыносящих протоков;
- При наличии воспалительных, аутоиммунных, заболеваний урогенитальной сферы или опухолевых новообразований.
- Описание исследования
- Подготовка к исследованию
- Тип биоматериала
Генетические факторы обусловливают до 30–50 % всех случаев бесплодия у мужчин. Сперматогенез является сложным биологическим процессом, который зависит от точно контролируемого каскада активации и дезактивации определенных генов.
В исследование включены все самые частые генетические факторы бесплодия у мужчин:
Делеции AZF-локуса - исследуются 3 локуса - AZFa, AZFb и AZFc. У мужчин с микроделециями в этих локусах может быть нарушен процесс сперматогенеза, развиваться азооспермия или олигоспермия.
Определение количества CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (AR). Увеличение числа CAG повторов связано с уменьшением чувствительности к гормонам андрогенам, что приводит к нарушению гормональной регуляции сперматогенеза. Клиническими проявлениями недостаточной чувствительности к андрогенам может являться гипогонадизм и нарушения сперматогенеза.
Исследование частых мутаций в гене CFTR. Варианты в гене CFTR связаны с развитием заболевания муковисцидоз, клиническим проявлением которого является обструктивная азооспермия. Вследствие мутаций в гене CFTR нарушается перенос хлора через каналы в клетки, вырабатывающие слизистый секрет. Это является причиной обезвоживания секрета, он становится более густым и вязким. Такой вязкий секрет в половых органах мужчины приводит к снижению возможности оплодотворения, фиброзным изменениям в семявыносящих каналах и в придатках яичка.
В исследование включены все самые частые генетические факторы бесплодия у мужчин:
Делеции AZF-локуса - исследуются 3 локуса - AZFa, AZFb и AZFc. У мужчин с микроделециями в этих локусах может быть нарушен процесс сперматогенеза, развиваться азооспермия или олигоспермия.
Определение количества CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (AR). Увеличение числа CAG повторов связано с уменьшением чувствительности к гормонам андрогенам, что приводит к нарушению гормональной регуляции сперматогенеза. Клиническими проявлениями недостаточной чувствительности к андрогенам может являться гипогонадизм и нарушения сперматогенеза.
Исследование частых мутаций в гене CFTR. Варианты в гене CFTR связаны с развитием заболевания муковисцидоз, клиническим проявлением которого является обструктивная азооспермия. Вследствие мутаций в гене CFTR нарушается перенос хлора через каналы в клетки, вырабатывающие слизистый секрет. Это является причиной обезвоживания секрета, он становится более густым и вязким. Такой вязкий секрет в половых органах мужчины приводит к снижению возможности оплодотворения, фиброзным изменениям в семявыносящих каналах и в придатках яичка.
Вы недавно смотрели
Консультация врача-генетика для назначения исследования
