Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Нарушения мужской фертильности. Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR - раздела Нарушение репродуктивной функции

Код: AL-G-133

AL-G-133

11 750 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Показания к назначению:
Комплексное исследование основных генетических факторов нарушения мужской фертильности.
Исследование позволяет выявить причину заболевания и выбрать соответствующую тактику ведения пациента.

  1. Диагностика мужского бесплодия неясной этиологии;
  2. Комплексное обследование супружеской пары при планировании беременности;
  3. Нарушения сперматогенеза неясной этиологии;
  4. Нарушения эректильной и эякуляторной функций;
  5. При планировании беременности, в случаях нарушения репродуктивной функции по мужской линии в семейном анамнезе;
  6. При планировании процедуры ЭКО для оценки возможности получения сперматозоидов;
  7. При наличии структурных изменений семявыносящих протоков;
  8. При наличии воспалительных, аутоиммунных, заболеваний урогенитальной сферы или опухолевых новообразований.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала
Генетические факторы обусловливают до 30–50 % всех случаев бесплодия у мужчин. Сперматогенез является сложным биологическим процессом, который зависит от точно контролируемого каскада активации и дезактивации определенных генов.
В исследование включены все самые частые генетические факторы бесплодия у мужчин:
Делеции AZF-локуса - исследуются 3 локуса - AZFa, AZFb и AZFc. У мужчин с микроделециями в этих локусах может быть нарушен процесс сперматогенеза, развиваться азооспермия или олигоспермия.
Определение количества CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (AR). Увеличение числа CAG повторов связано с уменьшением чувствительности к гормонам андрогенам, что приводит к нарушению гормональной регуляции сперматогенеза. Клиническими проявлениями недостаточной чувствительности к андрогенам может являться гипогонадизм и нарушения сперматогенеза.
Исследование частых мутаций в гене CFTR. Варианты в гене CFTR связаны с развитием заболевания муковисцидоз, клиническим проявлением которого является обструктивная азооспермия. Вследствие мутаций в гене CFTR нарушается перенос хлора через каналы в клетки, вырабатывающие слизистый секрет. Это является причиной обезвоживания секрета, он становится более густым и вязким. Такой вязкий секрет в половых органах мужчины приводит к снижению возможности оплодотворения, фиброзным изменениям в семявыносящих каналах и в придатках яичка.



Консультация врача-генетика для назначения исследования