Генетическая предрасположенность к развитию осложнений при длительной гормональной контрацепции эстрогенсодержащими и комбинированными препаратами - раздела Гинекологические заболевания

Код: AL-G-163

AL-G-163

5 320 руб.

Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней

Показания к назначению:

Комплексное исследование основных генетических факторов риска развития нежелательных побочных эффектов и осложнений при длительном приеме гормональной контрацепции эстрогеносодержащими и комбинированными оральными контрацептивами (КОК).

Рекомендуется проводить для пациенток:

  1. В качестве первичного скрининга при назначении контрацептивов для прогнозирования побочных эффектов КОК;
  2. При нарушении свертываемости крови или наличия у близких родственников таких нарушений, для предотвращения увеличения риска тромбозов при контрацепции;
  3. При наличии в анамнезе или у близких родственниц рака молочной железы (РМЖ) для предотвращения увеличения риска возникновения РМЖ в результате использования эстрогенсодержащих КОК.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

В настоящий момент использование оральных контрацептивов является удобным и надежным методом предотвращения нежелательной беременности и лечения некоторых состояний, обусловленных гормональным дисбалансом. Но существуют генетические особенности организма, которые необходимо учитывать при выборе этих средств для каждой конкретной женщины. Данная тест-панель содержит основные исследования генетических факторов риска развития побочных эффектов и осложнений при приеме КОК:

  • Определение количества CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (AR). Андрогеновый рецептор отвечает за чувствительность клеток к андрогенам. Увеличение числа CAG повторов в первом экзоне этого гена ассоциировано с пониженной чувствительностью к андрогенам, а уменьшение - с повышенной чувствительностью к андрогенам. В обоих случаях следует с осторожностью относиться к использованию (или исключить использование) синтетических прогестинов - контрацептивов с повышенным андрогенным индексом. В случае предрасположенности к повышенной чувствительности, применение таких контрацептивов может вызвать андрогенные эффекты (акне, выпадение волос и др.).
  • Одним из противопоказаний длительного применения гормональной контрацепции является генетическая предрасположенность к тромбозам, поскольку сами по себе эстрогенный и гестогенный компоненты контрацептивов уже повышают риск тромбофилии. При наличии предрасположенности риск значительно возрастает. В данное исследование включены два основных гена, ответственных за тромбообразование:
    • Ген F2 (исследуются 2 точки) кодирует белок протромбин (фактор коагуляции II), который превращает фибриноген в фибрин. Он играет центральную роль в формировании тромба, обеспечивая активацию тромбоцитов и осаждение фибрина. Вариант NC_000011.10:g.46739505G>A гена протромбина приводит к нарушению регуляции синтеза белка протромбина и повышению его уровня в крови. Вариант может быть связан с риском развития венозной тромбоэмболии и риском ишемического инсульта. Другой вариант NC_000011.10:g.46723453C>T отвечает за аминокислотную замену в высоко консервативном участке 6 экзона гена F2 и влияет на конформацию белка. Связь варианта и наследственной тромбофилии была показана в нескольких популяциях.
    • Ген F5 кодирует фактор коагуляции V. Фактор V циркулирует в кровотоке в неактивной форме, пока повреждение сосудов не активирует систему коагуляции. Активная форма F5 (фактор Vа) формирует комплекс с активным фактором Xa, который преобразует протромбин в тромбин. Тромбин преобразует фибриноген в фибрин, из которого формируется тромб. Фактор коагуляции V также взаимодействует с C-белком (APC). APC инактивирует F5, разрезая его в специфических сайтах. Этот процесс замедляет формирование тромбов и предотвращает их разрастание. Вариант NC_000001.11:g.169549811C>T гена F5 придает устойчивость фактора V к расщепляющему действию С-белка, что приводит к гиперкоагуляции. Вариант может быть связан с риском развития венозного тромбоэмболизма и ишемического инсульта.
  • Использование оральных контрацептивов может снижать риск развития рака яичников, но может и увеличить риск развития злокачественного заболевания молочной железы. У генетически-предрасположенных лиц такая вероятность может быть повышена. В данное исследование включены два гена, отвечающие за предрасположенность к РМЖ: BRCA1 и BRCA2. Оба гена кодируют белки, регулирующие восстановление повреждений (репарацию) ДНК и деление клеток. Также белки, кодируемые генами BRCA1/2, влияют на рецепторы гормонов эстрогенов, блокируя излишнее размножение клеток молочной железы и других органов, которые зависят от этих гормонов. Если в данных генах есть поломка, контроль над размножением и целостностью генома ослабевает, появляется нестабильность ДНК и увеличивается риск развития РМЖ. В исследование включены 5 основных мутаций в гене BRCA1 и 2 мутации BRCA2.




Консультация врача-генетика для назначения исследования