Генетическая предрасположенность к раннему развитию миомы матки - раздела Гинекологические заболевания

Код: AL-G-161

Миома матки – это доброкачественное новообразование в стенке матки или шейки матки. Миома, как и многие другие заболевания матки, связана не только с нарушениями в гормональном фоне пациента, но и с генетическими особенностями.

AL-G-161

5 044 руб.

Срок выполнения (рабочих дней): до 7 дней

Миома матки – это доброкачественное новообразование в стенке матки или шейки матки. Миома, как и многие другие заболевания матки, связана не только с нарушениями в гормональном фоне пациента, но и с генетическими особенностями. Актуальная панель поможет выявить предрасположенность к миоме матки, и поможет выбрать необходимый спектр препаратов, скорректировать планирование беременности и т.д. Показания – наличие миомы у родственников пациента, признаки миомы, планирование беременности.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

CYP1A1    (Ile462Val)
 

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов CYP17A1 (A2 allele; T-34C), COMT (Val158Met; Val108Met; G472A; NlaIII; G1947A; 324G>A)




Миома матки (фибромиома, лейомиома) – это доброкачественное новообразование, развивающееся из мышечных волокон матки. Большинство случаев приходится на поздний репродуктивный и предклимактерический период. Является одним из самых распостраненных заболеваний у женщин и встречается c частотой 20-50 %. В большинстве случаев возникновение миомы матки связано с гормональными сбоями, особенно с повышением концентрации эстрогенов.

 

Ген CYP17A1 

Кодирует ключевой фермент метаболизма стероидов, в результате которого производятся прогестины, минералокортикоиды, глюкокортикоиды, андрогены и эстрогены. Мутации в этом гене связаны с изолированным дефицитом стероид-17-альфа-гидроксилазы, 17-альфа-гидроксилазной/17,20-лиазной недостаточностью, псевдогермафродитизмом и гиперплазией коры надпочечников. Наличие мутантного аллеля А2 ассоциировано с повышенным уровнем циркулирующих в крови эстрогенов, что увеличивает риск прерывания беременности и развития фибромиомы (лейомиомы).

 

Ген CYP1A1 

Кодирует член суперсемейства цитохрома P450. Белки цитохрома Р450 представляют собой монооксигеназы, которые катализируют многие реакции, связанные с метаболизмом лекарственных средств, алкалоидов, биогенных гетероциклических аминов, синтезом холестерина и других липидов. Кроме этого, фермент участвует в метаболизме эстрогена и тестостерона. Наличие мутантного аллеля  Ile462Val приводит к увеличению активности фермента, и, как следствие, к увеличению концентрации активных канцерогенных молекул. У носителей аллеля 462Val риск развития фибромиомы (лейомиомы) матки повышен в 2,76 раза.

 

Ген COMT 

Кодирует фермент катехол-О-метилтрансферазу, способствующий присоединению метильной группы к различным катехоламинам (дофамин, адреналин и норадреналин). Катехол-О-метилтрансфераза регулирует передачу нервного импульса, влияет на особенности эмоциональных реакций и участвует в метаболизме эстрогенов. Наличие мутантного аллеля в гене COMT приводит к снижению ферментативной активности и повышению уровня катехоламинов в клетках, с последующим превращением их в семихиноны и хиноны, повреждающих клетки, что является фактором риска развития фибромиомы (лейомиомы) матки.



Консультация врача-генетика для назначения исследования