Генетическая предрасположенность к высокой выносливости - раздела Спортивные способности, профессиональная ориентация

Полиморфизмы

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов NOS3 (4b/a VNTR polymorphism; 4a/4b; NOS3 VNTR)

Ген АСЕ 

Кодирует ангиотензин-превращающий фермент (АПФ), способствующий расщеплению ангиотензина I в ангиотензин II. Обе формы ангиотензина играют важную роль в ренин-ангиотензиновой системе, регулирующей кровяное давление в организме. Наличие мутантного аллеля способствует повышению уровня АПФ в крови, что может являться одним из факторов риска развития гипертонической болезни и инфаркта миокарда. Носительство аллеля D способствует гипертрофии мышц, что является важным для спортсменов - стайеров. Наличие Y-аллели позволяет успешно заниматься спортивной дисциплиной, где важна выносливость.

Ген NOS3 

Кодирует белок – эндотелиальную синтазу оксида азота 3-го типа, фермент, способствующий образованию оксида азота (NO) и участвующий в процессе расслабления сосудистой стенки. Оксид азота (NO) способен инициировать индуцируемый фактором роста сосудистого эндотелия (VEGF) рост коронарных сосудов и активировать тромбоциты. У спортсменов - носителей аллеля 4b гена NOS3 наблюдаются более высокие значения концентрации гемоглобина и уровня гематокрита, что способствует повышенной выносливости. Влияние мутантного аллеля 4a связано с нарушением экспрессии гена NOS3, что приводит к уменьшению выработки NO и является фактором риска развития артериальной гипертензии.

Ген PPARА 

Кодирует транскрипционный фактор гамма-рецептора, активируемый пролифераторами пероксисом, который регулирует метаболизм липидов в печени и скелетных мышцах, а также гомеостаз глюкозы; регулирует экспрессию генов, кодирующих ферменты и транспортные белки, которые контролируют гомеостаз липидов, что в итоге приводит к стимуляции окисления ЖК и улучшению метаболизма липопротеинов. У носителей аллеля G гена PPARA превалирует аэробный обмен и повышенное содержание медленных мышечных волокон, что дает его носителям преимущество в развитии и проявлении выносливости. Такой генотип способствует успехам в занятии циклическими видами спорта. У носителей аллеля С гена PPARA превалирует анаэробный обмен и пониженное содержание медленных мышечных волокон, что дает его носителям преимущество в развитии и проявлении быстроты и силы. Такой генотип способствует успехам в занятии скоростно-силовыми видами спорта.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат. 

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется в любое время суток. 

• Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов.
• Непосредственно перед взятием образцов тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта. Подождать пару минут, чтобы во рту накопилась слюна.
• У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления.
• Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.
• Перед взятием образца наденьте стерильные перчатки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы буккального эпителия должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах.

Для выполнения данного исследования используются образцы биологического материала двух типов: венозная кровь или буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки)

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23℃

Условия транспортировки:

Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов

Буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки)

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется с внутренней стороны щеки с использованием одноразовых зондов.

Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов

Состав набора для взятия буккального эпителия:

• зонд с щеточкой, 2 шт.;
• стерильная емкость для зонда с щеточкой, 2 шт.;
• стерильные одноразовые перчатки, 1 пара;
• индивидуальный zip пакет, 1 шт.

Процедура взятия биологического материала:

Непосредственно перед взятием образцов необходимо тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.

Подождите пару минут, чтобы во рту накопилась слюна. Наденьте стерильные перчатки. Аккуратно извлеките зонд из упаковки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой. Сделайте щеточкой 10-20 круговых движений по внутренней поверхности обеих щек. Извлеките зонд из ротовой полости, поместите его в стерильную сухую емкость, закройте крышку. Повторите эту процедуру вторым зондом. После взятия второго образца поместите второй зонд во вторую емкость. Обе емкости с зондами поместите в индивидуальный zip-пакет.

У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления. Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах

Условия хранения : при температуре +18+25℃

Условия транспортировки: 

транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +18+25℃