Риски нарушений костно-суставной системы у спортсменов - раздела Спортивные способности, профессиональная ориентация

У профессиональных спортсменов и людей, в жизни которых присутствует ежедневная физическая активность, повышена нагрузка на костно-суставной аппарат, поэтому им необходимо знать особенности своего организма в ответ на чрезмерные тренировки. В панель включены варианты генов, которые позволяют оценить риск развития патологий, связанных с повышенной физической активностью.

Ген CALCR кодирует рецептор с высоким сродством к пептидному гормону кальцитонину. Под воздействием кальцитонина происходит снижение уровня кальция в крови за счет снижения поступления кальция в кровь из костной ткани, а также за счёт снижения реабсорбции кальция в почках и уменьшения всасывания кальция в кишечнике. Активизация кальцитониновых рецепторов остеокластов приводит к ингибированию их активности и снижению скорости костной резорбции. Нарушение функции кальцитониновых рецепторов может приводить к увеличению костной резорбции и развитию остеопороза. Таким образом, исследуемый полиморфизм ассоциирован с увеличением костной резорбции, уменьшением минеральной плотности костей и увеличением риска развития остеопороза и переломов.

Ген CILP кодирует белок промежуточного слоя хряща, который увеличивается при раннем остеоартрозе. Исследуемый полиморфизм этого гена ассоциирован с повышенным ингибированием TGF-beta1, что, в свою очередь, приводит к дегенерации межпозвоночных дисков.

Ген COL1A1 кодирует коллаген I типа, который является самой распространенной формой коллагена в организме человека. Нехватка этого белка лежит в основе хрупкости костей. Мутации в гене являются причиной развития несовершенного остеогенеза, кистевого туннельного синдрома, нарушений межпозвоночных дисков. Исследуемые полиморфизмы влияют на продукцию коллагена типа I, что приводит к нестабильности коллагеновых волокон. Возникающие в результате аномальные фибриллы коллагена I типа ослабляют соединительную ткань, что повышает риск развития остеопороза, а также травм сухожилий, связок и костей.

Ген COL5A1 кодирует коллаген V типа, который регулирует ширину фибрилл, контролирует сборку других типов коллагена в фибриллы в нескольких тканях, является важным структурным компонентом сухожилий и других соединительных тканей. Мутации в гене могут приводить к межиндивидуальной изменчивости фибриллогенеза, различиям в механических свойствах и восприимчивости опорно-двигательного аппарата к травмам мягких тканей, а также отличиям в гибкости и выносливости во время бега. Исследуемый полиморфизм ассоциирован с предрасположенностью к хронической тендопатии ахиллова сухожилия, разрывам передней крестообразной связки, мышечным спазмам, связанным с физической нагрузкой.

Ген COL11A1 кодирует коллаген типа XI, который обычно находится в хрящах. Измененная цепь может ослаблять волокна коллагена, что способствует эрозии суставного хряща. Исследуемый полиморфизм связан с повышенной вероятностью развития нарушений межпозвоночных дисков.

Ген ESR1 кодирует эстрогеновый рецептор - лиганд-активируемый фактор транскрипции. Исследуемый полиморфизм связан со снижением экспрессии гена ESR1 и, следовательно, с дефицитом эстрогенов и повышенным риском развития остеопороза.

Ген LRP5 кодирует белок (трансмембранный рецептор липопротеинов низкой плотности), участвующий в костном гомеостазе. Исследуемый полиморфизм связан с более низкой минеральной плотностью костей, что является риском развития остеопороза и переломов костей.

Ген VDR кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. VDR регулирует экспрессию генов, участвующих в разнообразных биологических функциях, включая развитие органов, контроль клеточного цикла, гомеостаз кальция и фосфата в метаболизме костей и детоксикацию ксенобиотиков. Наследственные мутации в гене VDR приводят к рахиту. Вместе с COL1A1 VDR принадлежит ключевая роль в остеогенезе и минеральном обмене. В ряде исследований показана ассоциация полиморфизма VDR с возникновением переломов. Исследуемый полиморфизм ассоциирован с риском развития остеопороза, возникновением переломов.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Для выполнения данного исследования используются образцы биологического материала двух типов: венозная кровь или буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки)

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23℃

Условия транспортировки:

Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов

Буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки)

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется с внутренней стороны щеки с использованием одноразовых зондов.

Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов

Состав набора для взятия буккального эпителия:

• зонд с щеточкой, 2 шт.;
• стерильная емкость для зонда с щеточкой, 2 шт.;
• стерильные одноразовые перчатки, 1 пара;
• индивидуальный zip пакет, 1 шт.

Процедура взятия биологического материала:

Непосредственно перед взятием образцов необходимо тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.

Подождите пару минут, чтобы во рту накопилась слюна. Наденьте стерильные перчатки. Аккуратно извлеките зонд из упаковки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой. Сделайте щеточкой 10-20 круговых движений по внутренней поверхности обеих щек. Извлеките зонд из ротовой полости, поместите его в стерильную сухую емкость, закройте крышку. Повторите эту процедуру вторым зондом. После взятия второго образца поместите второй зонд во вторую емкость. Обе емкости с зондами поместите в индивидуальный zip-пакет.

У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления. Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах

Условия хранения : при температуре +18+25℃

Условия транспортировки: 

транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +18+25℃