• Главная

Генетические исследования перед ЭКО

Генетические исследования перед ЭКО могут быть показаны как в рамках подготовки к самой процедуре для уточнения причин бесплодия и невынашивания беременности, так и уже в протоколе, когда проводится отбор эмбрионов для подсадки.

Генетические исследования на этапе планирования ЭКО показаны в следующих случаях:

  1. наличие замерших беременностей и выкидышей в анамнезе;
  2. высокие риски наследственных заболеваний;
  3. неудачные попытки ЭКО в анамнезе;
  4. олиго- или астенозооспермия у партнера.

Перед ЭКО выполняются:

  1. Анализ кариотипа — цитогенетическое исследование, с помощью которого выявляются аномалии количества хромосом и их грубые структурные изменения. Чаще всего они никак не проявляются в повседневной жизни и впервые люди сталкиваются с их последствиями при решении репродуктивных проблем.
  2. HLA-типирование — определение антигенов гистосовместимости. Если у отца и матери имеются совпадающие локусы в данных генах, есть риск отторжения эмбриона из-за реакции иммунной системы матери. При наличии такой патологии требуется консультация иммунолога и соответствующая терапия перед ЭКО.
  3. Определение локальных мутаций, ответственных за наследственную склонность к появлению заболеваний, мешающих зачатию и вынашиванию беременности. Сюда относится большое количество аномалий, в частности предрасположенность к тромбофилиям, полиморфизм генов сосудистого русла и др.
  4. Обязательно анализы проводятся при диагностировании у партнера олиго- или астенозооспермии. Это позволит определить, есть ли целесообразность получения и использования сперматозоидов данного партнера для ЭКО или следует искать донора.
  5. Определение мутаций в генах, ответственных за наследственные заболевания. Такие анализы проводятся в случаях их наличия у родственников или ранее рожденных детей у данных родителей. Здесь можно предложить обследоваться обоим родителям либо одному из них, со стороны которого предполагается патология, а также возможно изучение эмбриона на этапе перед его имплантацией. В последнем случае речь идет о предымплантационной диагностике, которая выполняется на базе клиники, выполняющей ЭКО.

Предымплантационная генетическая диагностика (ПГД) перед ЭКО

ПГД перед ЭКО предполагает изучение генетического материала эмбрионов, претендующих на подсадку в полость матки. Процедура проводится с третьего дня развития зародыша, когда он уже имеет от четырех до восьми клеток. Для анализа достаточно одной эмбриональной клетки. Ее отщепляют с помощью высокотехнологичного оборудования и подвергают одному из видов исследования. По результатам диагностики для имплантации и криоконсервирования отбираются только здоровые эмбрионы, остальные — подвергаются уничтожению.

Также существует методика предимплантационной диагностики яйцеклеток. Ее проводят в случаях, когда предполагается передача патологии по материнской линии. Для процедуры еще непосредственно перед оплодотворением из яйцеклетки извлекают полярное тельце, которое имеет идентичный ей генетический набор. Сразу после биопсии производится оплодотворение методом интрацитоплазматической инъекции сперматозоида. Дальше зародыш развивается по обычной программе. После получения результатов анализов, для подсадки будут отбираться только те эмбрионы, которые были получены от здоровых яйцеклеток.

ПГД при ЭКО осуществляется в специально оборудованной лаборатории, поскольку здесь требуются не только условия для поддержания жизнедеятельности эмбриона, но и высокотехнологичное оборудование для извлечения бластоциста или полярного тельца. В остальных случаях материалом для анализов является кровь. Ее забор производится локтевой вены в условиях стандартного процедурного кабинета. Исследование проводится единожды, т. к. генотип человека не меняется.


Консультация врача-генетика для назначения исследования