Ферменты фолатного цикла - раздела Репродуктивная генетика

Код: AL-G-013

Определение генетической предрасположенности к возникновению дефектов ферментов фолатного цикла (гипергомоцистеинемия; подготовка к беременности; диагностика ранних гестозов).

AL-G-013

7 000 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Фолатный и связанный с ним гомоцистеиновый циклы – один из важных метаболических путей в организме. На эти циклы завязан синтез пуриновых оснований, цистеина, метионина, аденозинов, а также многие другие метаболические пути. Нарушения этих циклов, связанные с мутациями в соответствующих генах приводят к нарушениям того или иного этапа цикла. Эти нарушения, в свою очередь, приводят к тем или иным заболеваниям.

Актуальная панель позволяет выявить мутации, приводящие к повышенному содержанию гомоцистеина в организме (гипергомоцистеинемия), предрасположенности к осложнениям и нарушениям беременности (например, преэклампсии).

Показания – нарушения фолатного цикла у пациента или родственников пациента, нарушения нормального хода беременности у пациента или родственников пациента, гипергомоцистеинемия у родственников, планирование беременности, нейродегенеративные врожденные заболевания у родственников, остеопороз у пациента или родственников.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Описание для врача
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

MTHFR  (C677T; Ala222Val; A222V; 677C>T; C655T) 
MTHFR  (A1298C; Glu429Ala; E429A)
MTR  (Asp919Gly; A2756G) 
MTRR  (Ile22Met; A66G) 
 

Интерпретация результатов по теме теста



Консультация врача-генетика для назначения исследования