Сроки исследований <br> от 3-х дней

Сроки исследований
от 3-х дней

Интерпретация <br> результатов

Интерпретация
результатов

Собственная клеточная лаборатория <br> и микробиологический модуль

Собственная клеточная лаборатория
и микробиологический модуль

Собственная ДНК лаборатория и <br> научно-исследовательская база

Собственная ДНК лаборатория и
научно-исследовательская база

Генетическая предрасположенность к раннему развитию Болезни Альцгеймера - раздела Предрасположенность к заболеваниям

Код: AL-G-220

Болезнь Альцгеймера представляет собой нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей деменцией, потерей когнитивных способностей и отложением фибриллярных амилоидных белков в виде внутринейронных нейрофибриллярных клубочков, внеклеточных амилоидных бляшек и сосудистых амилоидных отложений.

AL-G-220

23 800 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Болезнь Альцгеймера с ранним началом встречается у человека в возрасте от 30 до 60 лет и составляет менее 10% всех людей с болезнью Альцгеймера. Некоторые случаи имеют наследственный характер и обусловлены мутациями одного из трех генов (APP, PSEN1, PSEN2), что приводит к семейной форме болезни Альцгеймера с ранним началом.

Основными составляющими клубочков и бляшек являются нейротоксический белок амилоид-бета 40 и белок амилоид-бета 42, которые продуцируются в результате протеолиза трансмембранного белка АРР. Цитотоксические C-концевые фрагменты (CTF) и расщепленные каспазой продукты, такие как C31, также вносят вклад в нейрональную гибель. Большинство людей с болезнью Альцгеймера имеют позднюю форму заболевания, при которой симптомы проявляются после 60-ти лет. Исследователи не нашли специфического гена, который непосредственно вызывает позднюю форму заболевания. Однако, один генетический фактор риска - вариант гена аполипопротеина E (APOE), расположенного на 19 хромосоме - действительно увеличивает риск человека.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Описание для врача
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

ApoE
(*Е2,*E3,*E4; T388C; Cys112Arg; ApoE epsilon 4; rs429358)
ApoE         (*Е2,*E3,*E4; C526T; Arg158Cys; 2198C>T; rs7412)
HFE
(His63Asp; H63D)
HFE
(Cys282Tyr; C282Y)
HFE
(Ser65Cys)
 

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов PSEN1 (436A>C/G/T; Met146Leu/Val/Leu; rs63750306), PSEN1 (rs63751037; 415A>G; Met139Val), PSEN1 (rs63750231; 839A>G; Glu280Gly), PSEN1 (rs63749891; IVS8AS, G-T, -1), PSEN1 (rs63751272; 360A>T; Glu120Asp), PSEN1 (rs63750886; 811C>G; Leu271Val), PSEN2 (rs63750215; 521A>T; Asn174Ile), APP (rs63750264; 2149G>C/A/T; Val717Leu/Phe/Ile), APP (rs63751039; 2078A>G; Glu693Gly), APP (rs193922916; 2018C>T; Ala673Val), APP (rs63750847; 2017G>A; Ala673Thr)



Консультация врача-генетикадля назначения исследования