Сроки исследований <br> от 3-х дней

Сроки исследований
от 3-х дней

Интерпретация <br> результатов

Интерпретация
результатов

Собственная клеточная лаборатория <br> и микробиологический модуль

Собственная клеточная лаборатория
и микробиологический модуль

Собственная ДНК лаборатория и <br> научно-исследовательская база

Собственная ДНК лаборатория и
научно-исследовательская база

BRAF мутация при меланоме

sortsort
sortsort

BRAF мутация при раке

Эффективность лечения пациента с диагностированным раком во многом зависит от результатов генетических исследований. При обнаружении молекулярных механизмов возникновения опухоли рациональные терапевтические методы воздействия на злокачественное образование позволяют значительно улучшить качество и продолжительность жизни пациента.

Изменения в гене BRAF характерны для нескольких типов онкологических заболеваний. Системные нарушения гена происходят на уровне передачи сигналов. Мутировавшая часть ДНК запускает неконтролируемый процесс деления клеток, который и приводит к образованию опухоли.

BRAF мутация встречается при раке кожи, колоректальном раке, немелкоклеточных опухолях легких и некоторых видах злокачественных образований щитовидной железы. В качестве блокаторов сигнального каскада используются низкомолекулярные ингибиторы фермента. Они предотвращают деление клеток и разрастание опухолевой ткани.

Методы определения мутации

Основным способом исследования в лаборатории Центра Инновационных Биотехнологий Аллель является пиросеквенирование. Данный метод позволяет выявить различные виды мутаций в исследуемом образце, что помогает врачу подобрать оптимальный способ лечения для каждого конкретного пациента.

Материалом для проведения анализа служит ДНК опухолевой ткани. Биоптат новообразования помещается в парафиновый блок или передается в емкости со специальным раствором, из которого изготавливаются блоки для долгосрочного хранения и возможности проведения других исследований.

Мутация гена BRAF V600E

Наиболее частые изменения происходят в кодоне 600 15-го экзона. При этом виде мутации привычная аминокислота валин заменяется на другую. Мутация именуется  V600E, последняя буква в названии означает аминокислоту, заменяющую валин.

Изменения в BRAF V600E характерны для меланомы, его обнаруживают у подавляющего большинства пациентов (40-70%). В случае такой мутации в кодоне 600 аминокислота валин заменяется на глутаминовую кислоту. Структурное изменение ДНК этого типа является доминирующим и встречается в 60-90% случаев меланомы.

Рекомендации российского общества клинической онкологии предлагают эффективные варианты лечения для пациентов с BRAF мутацией V600E.

BRAF мутация при меланоме

Меланома – разновидность рака кожи, зарождающаяся в пигментных клетках меланоцитах. Большая часть новообразований проявляется спорадически, однако некоторые виды меланомы могут развиваться в родинках.

Отличительной особенностью меланом являются неровные края и неправильные формы. Размер новообразования может варьироваться от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров в диаметре. Они могут иметь разное окрашивание – черные, коричневые, красные, синие и белые.

Меланома возникает на коже, но может затрагивать и другие ткани. Достаточно распространена увеальная меланома (поражение оболочки глаз), а также опухоль в слизистых оболочках, выстилающих различные органы человека.

Новообразования влияют только на эпидермис, но глубокое прорастание в несколько слоев кожи может стать причиной метастазирования на другие участки тела.

Опухоли чаще всего обнаруживаются на спине у мужчин и на ногах у женщин. Средний возраст развития заболевания - от 50 до 70 лет и все чаще встречается у молодого населения. Пигментированные кожные образования, а также родинки влияют на риск возникновения меланомы. Риск повторного развития новообразований у людей, ранее страдавших таким недугом в несколько раз больше, чем у пациентов с прежде не диагностированным заболеванием. Больные с меланомой выживают в 90% случаев.

Мутацию гена c-KIT выявляют у 15% больных. Такой маркер характерен для заболевания, затрагивающего слизистые оболочки гениталий, прямой кишки, носовых ходов и полости рта. Изменение также выявляется при меланоме, расположенной на ладонях и ногтях.

При выявлении c-KIT мутации при меланоме назначают для терапии препараты-ингибиторы c-KIT. В 30% случаев лечение имеет положительный эффект.

Сколько стоит анализ BRAF мутации при меланоме

Центр Инновационных Биотехнологий Аллель предлагает широкий спектр генетических исследований. В лаборатории, где можно сделать анализ мутации генов BRAF и c-KIT, используется точный и достоверный метод исследования – пиросеквенирование. Для диагностики необходимо предоставить образец опухолевой ткани. Уточнить детали заказа, узнать стоимость и оставить заявку можно на сайте, заполнив короткую форму, или позвонив по телефону: +7 (495) 780-92-96.




Консультация врача-генетикадля назначения исследования