Выбор вида спорта

Выявление предрасположенностей к определенным
видам спорта по ДНК для детей и взрослых

подробнее
Достоверность результатов

Наша лаборатория гарантирует высокую точность и достоверность результатов генетических исследований.

Метод пиросеквенирования, основанный на определении первичной структуры ДНК, позволяет получить однозначную информацию о нуклеотидной последовательности

подробнее
Диагностика мужского и женского бесплодия

Выявление причин женского бесплодия, гирсутизма, нарушений менструального цикла, неудачных попыток ЭКО и патологий беременности

Выяснение причин мужского бесплодия, генетические факторы нарушения сперматогенеза

подробнее
Подготовка к беременности и ЭКО

Выявление генетической предрасположенности к осложнениям
беременности и патологии плода

подробнее
Предрасположенность к ожирению

Генетическая предрасположенность к метаболическому синдрому

Метаболический синдром — это комплекс нарушений обменных процессов, характеризующийся абдоминальным ожирением, снижением чувствительности тканей к инсулину и повышением его уровня в крови, артериальной гипертензией

подробнее
Сроки исследований <br> от 3-х дней

Сроки исследований
от 3-х дней

Интерпретация <br> результатов

Интерпретация
результатов

Собственная клеточная лаборатория <br> и микробиологический модуль

Собственная клеточная лаборатория
и микробиологический модуль

Собственная ДНК лаборатория и <br> научно-исследовательская база

Собственная ДНК лаборатория и
научно-исследовательская база

Выявление соматических мутаций в образцах опухолевой ткани (парафиновые блоки/гистологические препараты)

sortsort
sortsort

Анализ на мутацию генов при онкологии

Мутации генов бывают генеративные (наследственные) и соматические. Последние возникают у человека на протяжении всей жизни и зависят от негативного влияния внешних факторов – стресса, вредных привычек, неправильного образа жизни.

Определить, какая мутация привела к образованию опухоли, поможет анализ крови и опухолевой ткани. ДНК-анализ крови позволяет выявить только наследственные мутации; ДНК-анализ опухолевой ткани позволяет выявить соматические мутации с определением их характера. ДНК-анализ опухолевой ткани необходимо проводить наравне с гистологией для диагностики и назначения терапии.

Соматические мутации у человека при онкологических заболеваниях

Лаборатории молекулярной генетики используют много разных методов для выявления генетических изменений, которые имеют терапевтическое значение при лечении рака. Так, для солидных опухолей (так обычно называют опухоли негемопоэтического происхождения) большинство тестов выполняется на образцах опухолевой ткани, зафиксированных парафином.

Основные типы исследований делятся на 3 класса:

Результаты каждого из тестов могут иметь различное клиническое значение, хотя все они могут анализировать одну и ту же мишень в опухолевой ткани. Например, для рака легкого выявление мутаций в гене EGFR позволяет предсказывать чувствительность опухоли к ингибиторам тирозинкиназы EGFR, в то время как число копий ДНК EGFR, уровни экспрессии его мРНК или уровни соответствующего белка имеют небольшую или вовсе нулевую прогностическую ценность.

Где кодируются соматические мутации у человека

Генетическая информация передается от одной клетки к другой в форме дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). ДНК кодирует переносчик информации - рибонуклеиновую кислоту (мРНК), которая затем транскрибируется в белок. Строительные блоки ДНК включают четыре нуклеотида, включая аденозин (А), цитозин (С), гуанин (G) и тимидин (Т).

Строительными блоками белков являются аминокислоты, которых насчитывается 20. Геном человека состоит примерно из 3 миллиардов нуклеотидов. Из этих 3 миллиардов нуклеотидов только около 5% кодируют гены, которые транслируются в белки внутри клетки. Далее ген делится на экзоны, которые содержат фактическую информацию, используемую при кодировании для синтеза белка, и интроны, которые представляют собой сегменты между экзонами, удаляющиеся до транслирования белка (интроны не содержат кодирующей информации).

Нуклеотиды организованы в трехбуквенные кодовые слова, называемые кодонами. Каждый кодон кодирует одну аминокислоту. Генетический код представляет собой полный набор из 64 трехбуквенных кодов, которые преобразуют кодоны в аминокислоты. Примечательно, что генетический код вырожден; другими словами, поскольку имеется 64 кодона и только 20 аминокислот, более одного кодона могут кодировать одну и ту же аминокислоту.

Некоторые кодоны называются стоп-кодонами, потому что вместо кодирования аминокислоты они сообщают клетке, какая аминокислота является последней в белке. Мутации изменяют нормальную последовательность ДНК. Соматические мутации возникают при раке, но не обнаруживаются в соответствующих нормальных

тканях одного и того же пациента.

Разновидности мутации

Существует несколько видов мутаций, которые приводят к раковым образованиям:

Точечные мутации (такие, как EGFR L858R при раке легкого) возникают в результате однонуклеотидных замен. Если эти мутации происходят внутри экзонов, они могут быть синонимичными (то есть кодированная аминокислота остается неизменной) или не синонимичными (то есть кодированная аминокислота изменяется).

Инсерции (такие, как вставки экзона 20 HER2 при раке легкого) и делеции (такие, как делеции экзона 19 EGFR при раке легкого) возникают, когда нуклеотиды вставляются или удаляются, соответственно, в кодирующих частях (экзонах) генома.

Области ДНК, которые кодируют гены, могут стать амплифицированными. Другими словами, вместо обычных 2 копий (по одной от каждого родителя) клетки приобретают больше копий (например, амплификация гена HER2 при раке молочной железы). Участки ДНК могут также перестроиться: отрезки ДНК, которые обычно не соседствуют друг с другом, сливаются вместе (например, слияния генов EML4 и ALK при раке легких). Нормальные клетки должны иметь 2 копии гена-мишени. Несколько копий предполагают амплификацию генов.

мРНК соответствующих генов могут присутствовать или отсутствовать при раке. Присутствие в большинстве случаев является сверхэкпрессированным, т.е. присутствует на более высоких уровнях. Мутации также могут быть обнаружены с использованием анализа мРНК. Но, поскольку мРНК гораздо менее стабильны по сравнению с ДНК, они часто оказываются слишком сильно фрагментированными для анализа в клинических образцах. Таким образом, для обнаружения мутаций легче использовать ДНК. Единственным исключением является то, что известные слияния генов легче обнаруживается на уровне мРНК.

Специфические белки при раке могут отсутствовать или присутствовать. Когда они присутствуют, они так же как и мРНК, могут быть «сверхэкспрессированы» (иметь более высокие уровни, чем обычно). Однако показатели белка могут быть или не быть клинически значимыми. Например, при раке легких мутации ДНК EGFR, но не уровни белка EGFR по IHC, предсказывают чувствительность к ингибиторам тирозинкиназы EGFR.

Где провести анализ на мутацию генов при онкологии

Центр Инновационных Биотехнологий Аллель предлагает широкий спектр молекулярно-генетических исследований, направленных на выявление соматических изменений в ДНК при раковых заболеваниях.

Заполните форму на сайте или позвоните нам по номеру: +7 (495) 780-92-96, чтобы узнать подробнее, как проводится исследование, уточнить стоимость и сроки проведения анализов.




Консультация врача-генетикадля назначения исследования