Рак молочной железы

Раздел находится в стадии наполнения

Центр Инновационных Биотехнологий Аллель предлагает широкий спектр анализов на предрасположенность к раку молочной железы. Исследования проводятся с помощью диагностических панелей методом пиросеквенирования.

По статистике в России 50 тысяч женщин ежегодно заболевает раком молочной железы (РМЖ). По данным за 2017 год на долю РМЖ приходится 23% онкологических заболеваний у женщин.

Основной причиной заболевания являются мутации в определенных генах. Изменения в генах BRCA1 и BRCA2 практически всегда означают склонность к развитию заболевания. При носительстве даже одного мутантного аллеля у одного из родителей,  вероятность наследования риска рака груди потомством составляет 25%.

Вероятность появления опухолей молочной железы вследствие генетических мутаций колеблется от 40 до 87%, а рака яичников – от 24 до 55%.

Генетическое исследование предназначено для женщин и мужчин, в семейном анамнезе которых есть родственники с подтвержденным диагнозом РМЖ, рака яичников или рака предстательной железы.

Генетический анализ на рак молочной железы

Для обнаружения нарушений в определенных генах, отвечающих за развитие заболевания, применяются современные способы анализа молекулярного состава крови. В лаборатории Аллель исследование проводится с помощью метода пиросеквенирования, обеспечивающего точный и однозначный результат, позволяющего выявить как наиболее частые изменения в структурном составе цепочки ДНК, так и редкие мутации.

Для определения необходимости проведения анализа запишитесь на бесплатную консультацию к врачу-генетику по номеру: +7 (495) 780 92 96.

Факторы риска рака молочной железы

Известно, что зарождение и прогрессия опухолей является результатом накопления мутаций в клетке и нарушения в их исправлении. Эти мутации могут возникать в клетках человека в течение жизни под действием различных неблагоприятных факторов (например, при воздействии канцерогенов) или могут быть герминальными, т.е. передаваться по наследству.

Специалисты рекомендуют провести исследования женщинам, находящимся в группе риска. Прямым показанием к назначению анализа могут стать следующие данные анамнеза пациента:

Каждый из этих факторов риска может стать причиной развития опухоли молочной железы.

Мутация генов рака молочной железы

BRCA1 и BRCA2 - гены, мутации в которых связаны с повышенной вероятностью возникновения РМЖ и РЯ и в большинстве случаев провоцируют развитие болезни. Они являются генами-супрессорами, то есть генами, ответственными за восстановление разрывов ДНК и предотвращающими развитие злокачественных образований.

Ген TP53 - кодирует белок p53, действующий как супрессор опухоли, реагируя на разнообразные стрессовые воздействия на клетки, и регулирующий гены-мишени, вызывающие торможение клеточного цикла, апоптоз, старение, репарацию ДНК. Наследственные формы РМЖ ассоциированы с мутациями в гене ТР53, причем с тенденцией возникновения болезни в возрасте до 30 лет. В том случае, если в гене TP53 определяется герминальная мутация, риск развития РМЖ увеличивается на 30–40%. Мутантный ген ТР53 в 50% случаев экспрессируется при метастатическом РМЖ, в 25% при инвазивном РМЖ и в 13–20% случаев при протоковом раке in situ и характеризуется плохим прогнозом.

RAD51 - ген, высокопенетрантный к РМЖ и РЯ. Мутации в гене RAD51C встречаются в 1,5-4 % от всех семей, предрасположенных к РМЖ и РЯ. Герминальные мутации в RAD51C, участвующем наряду с BRCA1/2 в репарации двунитевых разрывов ДНК, определяют предрасположенность к РМЖ и РЯ. Риск развития РМЖ на протяжении жизни у женщин с мутацией в гене RAD51C варьирует от 60 до 80%, РЯ - от 20 до 40%.

Ген PTEN наряду с генами BRCA1/2, RAD51, TP53, относится к генам с высокой пенетрантностью (мутации в них повышают риск развития РМЖ в 5-20 раз). Ген PTEN кодирует фермент, который вовлечён в развитие опухолевого процесса. После взаимодействия с этим ферментом белки теряют свою активность (за счет чего и осуществляется анти-опухолевое действие), поэтому PTEN называют негативным регулятором этого сигнального пути. При наличии в гене мутаций риск развития новообразований повышается — так, риск РМЖ увеличивается в среднем на 4%.

Ген CHEK2 - ген-супрессор опухолевого роста CHEK2 (чекпойнт-киназа 2),  препятствующий делению клетки, если ее геном поврежден. Мутация в этом гене определяет 2-10 кратное увеличение риска развития РМЖ и ассоциирована с повышенным риском опухолей других локализаций (яичника, простаты, толстой кишки, желудка). Мутации в гене CHEK2 могут встречаться в семьях, отягощенных онкологическими заболеваниями, с отсутствием генетических дефектов BRCA1 и BRCA2.

Показания к исследованию и оценка результатов

Для назначения необходимых анализов рекомендуется консультация специалиста по генетическим заболеваниям. Записаться на бесплатную консультацию врача-генетика можно по номеру: +7 (495) 780 92 96.


Консультация врача-генетика для назначения исследования