Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Определение мутации V617F в гене Jak2 у пациентов с хроническими миелопролиферативными заболеваниями - раздела Молекулярно-генетические исследования в области онкологии

Код: AL-G-104

AL-G-104

12 600 руб.

Срок выполнения: до 5 дней

Основные Гены Jak-2;MPL;CALR

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) представляют собой гетерогенную группу нарушений гемопоэза, сопровождающихся множественной гиперплазией клеток костного мозга. Их диагностика сложна и часто основывается на критериях исключения. Одним из наиболее диагностически значимых критериев для МПЗ является наличие мутации V617F в гене Jak2. Основная цель данной статьи описание скринингового метода детекции V617F в гене Jak2, пригодного для первичной диагностики. Геномная ДНК от 58 пациентов с невирифицированным миелопролиферативным заболеванием выделялась по стандартной технологии. Детекция наличия мутации V617F в гене Jak2 проводилась с использованием двух пар праймеров, специфичных для мутантного и «дикого» типов генов Jak2. Использовалась клеточная линия UKE1 (Б. Фезе, Германия). Представляемая методика выявляет наличие мутации V617F в гене Jak2 с диагностически значимой чувствительностью и специфичностью. Частота мутации в общей группе составила 29,3 %. Процент встречаемости мутации V617F в гене Jak2 в группе первичных пациентов с невирифицированным диагнозом МПЗ составил 25,7 %. Таким образом, разработанный нами метод определения мутации V617F в гене Jak2 может быть использован в качестве скрининговой диагностики у пациентов с невирифицированными хроническими миелопролиферативными заболеваниями.



 

Консультация врача-генетика для назначения исследования