Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8 мутации) - раздела Молекулярно-генетические исследования в области онкологии

Код: AL-B-054

AL-B-054

8 500 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Мутации в генах: BRCA1, BRCA2 увеличивают риск развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы, поджелудочной железы. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 - наиболее часто встречающиеся мутации, приводящие к развитию рака молочной железы и яичников. Средний возраст начала заболевания 25-30 лет.

При обнаружении мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%. Мутации наследуются по аутосомно-доминантному типу, передаются из поколения в поколение с вероятностью 50%. Встречаются с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Вероятность возникновения болезни повышается даже при наличии одной мутации в гетерозиготной форме.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала
BRCA1  (185DelAG; 65Del) 
BRCA1  (5382InsC) 
BRCA1  (4153DelA; 4154DelA) 
BRCA1  (2080delA) 
BRCA1  g.43106487A>C; c.181T>G; C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg, 300T>G 
BRCA1  3819delGTAAA; 3819_3823delGTAAA 
BRCA1  3875delGTCT; 3875_3878delGTCT 
BRCA2  (6174DelT) 
 

Мутации в генах: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, STK11, TP5 увеличивают риск развития рака молочной железы (Клинические рекомендации Американского общества онкологов v.3.2019)

Мутации в генах: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, RAD51C, RAD51D, STK11 увеличивают риск развития рака яичников (Клинические рекомендации Американского общества онкологов v.3.2019)

Мутации в генах: BRCA1, BRCA2 увеличивают риск развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы, поджелудочной железы. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 - наиболее часто встречающиеся мутации, приводящие к развитию рака молочной железы и яичников. Средний возраст начала заболевания 25-30 лет.

При обнаружении мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%. Мутации наследуются по аутосомно-доминантному типу, передаются из поколения в поколение с вероятностью 50%. Встречаются с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Вероятность возникновения болезни повышается даже при наличии одной мутации в гетерозиготной форме.

Обнаружение мутации в гене ТР53 - негативный прогностический фактор.


   

Пациенты с мутацией в гене BRCA1 или BRCA2, а также пациенты, семейный анамнез которых отягощен наличием двух или более родственников 1-3 степени родства, страдавших раком молочной железы, яичников или поджелудочной железы, нуждаются в применении комбинации FOLFIRINOX или комбинации гемцитабина с производным платины (с цисплатином, карбоплатином или оксалиплатином).


У больных моложе 45 лет при высокодифференцированном РТМ с инвазией менее половины толщины, миометрия в отсутствие признаков распространения опухоли за пределы матки, возможно сохранение яичников и удаление матки с маточными трубами. Сохранение яичников не рекомендуется при мутациях генов BRCA и синдроме Линча.


Показания к прохождению генетического тестирования (рекомендации NCCN (National Comprehensive Cancer Network, англ. - Национальная всеобщая онкологическая сеть), версия 3.2019):


  1. Наличие в семье известной патогенной или вероятно патогенной мутации в генах BRCA1/2, обнаруженной при тестировании.
  2. Наличие в анамнезе рака молочной железы и одного из следующих критериев:
    • Постановка диагноза до 45 лет; 
    • Постановка диагноза в 46-60 лет:
    • Дополнительный первичный рак молочной железы в любом возрасте; 
    • Более одного близкого родственника с диагнозом рак молочной железы в любом возрасте; 
    • Более одного близкого родственника с диагнозом низкодифференцированного рака предстательной железы (Глисон более 7);
    • Неизвестная или ограниченная семейная история.
    • Постановка диагноза до 60 лет и диагноз трижды-негативного рака молочной железы; 
    • Постановка диагноза в любом возрасте; 
    • Более одного близкого родственника с диагнозом рака молочной железы установленного до 50 лет, рака яичника, рака мужской грудной железы, метастатического рака простаты, рака поджелудочной железы. 
    • Более двух дополнительных диагнозов рака молочной железы в любом возрасте у пациента и/или у близких родственников. 
    • Принадлежность к ашкенази (субэтническая группа евреев). 
  3. Наличие в анамнезе рака яичников; 
  4. Наличие в анамнезе рака мужской грудной железы;
  5. Наличие в анамнезе рака поджелудочной железы; 
  6. Наличие в анамнезе метастатического низкодифференцированного рака предстательной железы (Глисон более 7) в любом возрасте: 
    • Более одного близкого родственника с диагнозом рак яичников, рак поджелудочной железы, или метастатического рака предстательной железы в любом возрасте иди рака молочной железы в возрасте до 50 лет; 
    • Более двух близких родственников с диагнозом рак молочной железы, или рак предстательной железы (любой степени дифференцировки) в любом возрасте:
    • Принадлежность к ашкенази (субэтническая группа евреев). 
  7. Патогенная или вероятно патогенная мутация в генах BRCA1/2, найденная в ткани опухоли путём профилирования любого типа опухоли в отсутствии анализа на наличие герминогенной мутации. 
  8. Независимо от семейной истории, некоторые люди с диагнозом BRCA-асоциированного рака могут пройти генетическое тестирование для определения показаний для таргентного лечения. 


Человек, которые не соответствует другим критериям, но имеет более одного родственника первой или второй степени родства, отвечающего любому из вышеуказанных критериев. Для таких пациентов необходимо обсуждение его конкретных результатов тестирования.



Консультация врача-генетика для назначения исследования