Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Определение мутаций в гене c-KIT (exon 9, 11, 13, 17) и гене PDGFR (exon 12, 18) - раздела Молекулярно-генетические исследования в области онкологии

Код: AL-B-036

AL-B-036

7 300 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Выбор тактики лечения и назначение таргетной терапии.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Панель для выявления соматических мутаций в генах C-KIT, PDGFRА для выбора тактики лечения при ГИСО на основании клинических рекомендации МЗ РФ КР551 2018




Более чем 90 % случаев ГИСО ассоциированы с KIT-мутациями и лучше отвечают на терапию Ингибиторами тирозинкиназы. В CD117 и/или DOG1 негативных опухолях анализ мутационного статуса генов KIT (экзоны 9,11,13 и 17) и PDGFRА (12, 14 и 18) может подтвердить диагноз ГИСО. Наиболее высокая эффективность иматиниба отмечена при ГИСО с мутациями в 11 экзоне KIT с частотой ответов на лечение до 70–85 % случаев. Из них частота полных и частичных регрессий составила 68 %, стабилизация болезни — 16 %, медиана времени до прогрессирования 20–24 месяцев. Меньшая эффективность наблюдалась при ГИСО с дупликациями в 9 экзоне KIT и диким типом KIT и PDGFRA с частотой ответов до 48–50 %. У больных ГИСО с мутациями в 9 экзоне KIT рекомендована стандартная дозировки 800 мг в сутки.


При мутации D842V гена PDGFRA лечение иматинибом не рекомендовано, поскольку препарат не эффективен. Отсутствие эффекта терапии иматинибом отмечается и при других мутациях в тирозинкиназных доменах 13 и 17 экзонов KIT и 14 и 18 экзонов PDGFRA. Однако эти мутации в первичных опухолях встречаются крайне редко. Они, как правило, развиваются на фоне лечения ТКИ и приводят к развитию вторичной резистентности к препарату.



Консультация врача-генетика для назначения исследования