Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (полный анализ наиболее частых мутаций) - раздела Наследственные заболевания

Код: AL-G-099

Муковисцидоз – наследственное заболевание желез внутренней секреции. Поражаются легкие, поджелудочная железа, кишечник, печень.

AL-G-099

15 200 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Муковисцидоз является одной из причин мужского бесплодия, ведет к снижению качества и продолжительности жизни. В патогенезе муковисцидоза лежит наследственное поражение экзокринных желез, железистых клеток организма, секретирующих клеток бронхов, поджелудочной железы, кишечника, печени (желчевыделительная функция), потовых желез. Причиной развития муковисцидоза являются мутации в гене CFTR.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

CFTR  (F508Del; delta508; Delta F508) 
CFTR  (Trp128Ter; W1282X) 
CFTR  (Del_Ile507; Delta I507; Del_I507; Ile507Del_Ile) 
CFTR  (1677DelTA; 2-bp Del, 1677TA) 
CFTR  (rs121908812 g.117592179del; c.2012del; p.Leu671Ter; 2143DelT) 
CFTR  (3821DelT; 3821-3823DelT) 
CFTR  (Gly542Ter; G542X)
CFTR  (Asn1303Lys; N1303K) 
CFTR  (Arg334Trp; R334W) 
CFTR  (3849+10kbC>T; 3849+10KB, C-T) 
CFTR  (21-KB Del; CFTRdele2,3 (21kb)) 
CFTR  (2184InsA) 
CFTR  (G551D; Gly551Asp; 1652G>A; G511D) 
 

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов CFTR (TG-repeats; CFTR(TG)m(T)n), CFTR (Arg117His; R117H), CFTR (L138Ins; 412_413InsACT; Leu137_Leu138InsThr), CFTR (394DelTT; 2-bp Del, 394TT), CFTR (IVS8AS, 5T VARIANT; CFTR(TG)m(T)n; IVS8 1210-12T5_9), CFTR (3689_3690insT; 3821_3822InsT)




Муковисцидоз (кистозный фиброз) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, характеризующееся поражением желез внешней секреции и тяжёлыми нарушениями функции органов дыхания. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушения в органах c увеличением возраста пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (MBTП). Следствием этого является сгущение секрета желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обусловливает клиническую картину заболевания. 

 

Случаи муковисцидоза, вызванные мутациями F508del, CFTRdele2,3(21kb), G542X, N1303K, W1282X, имеют более тяжелое течение, характеризуются развитием ряда осложнений и сопровождаются внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы.

 

Мутация Del F508 является наиболее распростаненной. Частота ее встречаемости в России составляет около 55.9% среди всех мутаций при муковисцидозе. Мутация приводит к нарушению синтеза белка CFTR (цАМФ-зависимого хлорного канала).

 

Мутация 21-KB Del является второй по распространенности в России. Частота ее встречаемости в России составляет около 6.3% среди всех мутаций при муковисцидозе.

 

Частота встречаемости мутаций 2143DelT, G551D и W1282X в России составляет около 2.0% среди всех мутаций при муковисцидозе. Данные мутации приводят к блоку синтеза белка CFTR (цАМФ-зависимого хлорного канала).

 

Частота встречаемости мутации 3849+10kbC>T в России составляет около 1,8% среди всех мутаций при муковисцидозе. Данная мутация приводит к снижению уровня нормальной РНК, и как следствие, к снижению уровня нормального белка; приводит к развитию легкой формы заболевания.

 

Частота встречаемости мутации 394DelTT в России составляет около 1,7% среди всех мутаций при муковисцидозе. Приводит к сдвигу рамки считывания белка CFTR.

 

Частота встречаемости мутации G542X в России составляет около 1,5% среди всех мутаций при муковисцидозе. Мутация приводит к блоку синтеза белка CFTR.

 

Частота встречаемости мутации N1303K в России составляет около 1,5% среди всех мутаций при муковисцидозе. Приводит к нарушению процессинга белка CFTR.

 

Частота встречаемости мутации 1677DelTA в России составляет около 1,4% среди всех мутаций при муковисцидозе. Приводит к блоку синтеза белка CFTR (цАМФ-зависимого хлорного канала).

 

Частота встречаемости мутации Del_Ile 507 в России составляет около 0,88% среди всех мутаций при муковисцидозе. Приводит к нарушению процессинга белка CFTR (цАМФ-зависимого хлорного канала).

 

Частота встречаемости мутации R334W в России составляет около 0,8% среди всех мутаций при муковисцидозе. Приводит к синтезу белка CFTR (цАМФ-зависимого хлорного канала) со сниженной проводимостью ионов хлора.

 

Частота встречаемости мутации R117H в России составляет около 0,7% среди всех мутаций при муковисцидозе. Приводит к синтезу белка CFTR (цАМФ-зависимого хлорного канала) со сниженной проводимостью ионов хлора.

 

Частота встречаемости мутации 3821DelT в России составляет около 0,5% среди всех мутаций при муковисцидозе. Приводит к сдвигу рамки считывания и прекращению функциональной активности белка CFTR (цАМФ-зависимого хлорного канала).

 

Частота встречаемости мутации L138Ins в России составляет около 0,5% среди всех мутаций при муковисцидозе. Приводит к сдвигу рамки считывания белка CFTR.

 

Генотип (TG)12/(TG)12 приводит к снижению активности сплайсинга белка CFTR и продукции неактивного белка.



Консультация врача-генетика для назначения исследования