Сроки исследований <br> от 3-х дней

Сроки исследований
от 3-х дней

Интерпретация <br> результатов

Интерпретация
результатов

Собственная клеточная лаборатория <br> и микробиологический модуль

Собственная клеточная лаборатория
и микробиологический модуль

Собственная ДНК лаборатория и <br> научно-исследовательская база

Собственная ДНК лаборатория и
научно-исследовательская база

Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (полный анализ наиболее частых мутаций) - раздела Наследственные заболевания

Код: AL-G-099

Муковисцидоз – наследственное заболевание желез внутренней секреции. Поражаются легкие, поджелудочная железа, кишечник, печень.

AL-G-099

28 000 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Муковисцидоз является одной из причин мужского бесплодия, ведет к снижению качества и продолжительности жизни. В патогенезе муковисцидоза лежит наследственное поражение экзокринных желез, железистых клеток организма, секретирующих клеток бронхов, поджелудочной железы, кишечника, печени (желчевыделительная функция), потовых желез. Причиной развития муковисцидоза являются мутации в гене CFTR.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Описание для врача
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

CFTR  (F508Del; delta508; Delta F508) 
CFTR  (Trp128Ter; W1282X) 
CFTR  (Del_Ile507; Delta I507; Del_I507; Ile507Del_Ile) 
CFTR  (1677DelTA; 2-bp Del, 1677TA) 
CFTR  (rs121908812 g.117592179del; c.2012del; p.Leu671Ter; 2143DelT) 
CFTR  (3821DelT; 3821-3823DelT) 
CFTR  (Gly542Ter; G542X)
CFTR  (Asn1303Lys; N1303K) 
CFTR  (Arg334Trp; R334W) 
CFTR  (3849+10kbC>T; 3849+10KB, C-T) 
CFTR  (21-KB Del; CFTRdele2,3 (21kb)) 
CFTR  (2184InsA) 
CFTR  (G551D; Gly551Asp; 1652G>A; G511D) 
 

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов CFTR (TG-repeats; CFTR(TG)m(T)n), CFTR (Arg117His; R117H), CFTR (L138Ins; 412_413InsACT; Leu137_Leu138InsThr), CFTR (394DelTT; 2-bp Del, 394TT), CFTR (IVS8AS, 5T VARIANT; CFTR(TG)m(T)n; IVS8 1210-12T5_9), CFTR (3689_3690insT; 3821_3822InsT)



Консультация врача-генетикадля назначения исследования