Режим работы в праздничные дни
с 01.05 по 11.05 - сокращённый график:
с 1 по 5 мая – выходные дни, лаборатория не работает.
с 6 по 8 мая - работаем по обычному расписанию.
с 9 по 11 мая - выходные дни, лаборатория не работает.

Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (базовые мутации) - раздела Наследственные заболевания

Код: AL-G-074

Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (базовые мутации)

AL-G-074

8 400 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникают тяжелые нарушения функции органов дыхания, пищеварения и других.  Данная панель включает в себя исследование 5 наиболее часто встречающихся  полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; 21-KB Del; 2143DelT; G551D; Trp128Ter.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Описание для врача
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

CFTR  (F508Del; delta508; Delta F508) 
CFTR
(21-KB Del; CFTRdele2,3 (21kb)) 
CFTR  (rs121908812 g.117592179del; c.2012del; p.Leu671Ter; 2143DelT) 
CFTR  (G551D; Gly551Asp; 1652G>A; G511D) 
CFTR  (Trp128Ter; W1282X) 
 

Интерпретация результатов по теме теста



Консультация врача-генетика для назначения исследования