Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (базовые мутации) - раздела Наследственные заболевания

Код: AL-G-074

Генетическая предрасположенность к муковисцидозу (базовые мутации)

AL-G-074

6 000 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции (поджелудочная железа), возникают тяжелые нарушения функции органов дыхания, пищеварения и других.  Данная панель включает в себя исследование 5 наиболее часто встречающихся  полиморфизмов в гене CFTR: F508Del; 21-KB Del; 2143DelT; G551D; Trp128Ter.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

CFTR  (F508Del; delta508; Delta F508) 
CFTR
(21-KB Del; CFTRdele2,3 (21kb)) 
CFTR  (rs121908812 g.117592179del; c.2012del; p.Leu671Ter; 2143DelT) 
CFTR  (G551D; Gly551Asp; 1652G>A; G511D) 
CFTR  (Trp128Ter; W1282X) 
 

Интерпретация результатов по теме теста




 

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - системное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции и тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и ЖКТ. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным типом наследования. С увеличением возраста пациента патологии в органах прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания.

 

В основе заболевания лежат мутации в гене CFTR, вызывающие нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (MBTП). Следствием этого является сгущение секрета желез внешней секреции, затрудняющего его выведение. Случаи муковисцидоза, вызванные мутациями F508del, CFTRdele2,3(21kb), G542X, N1303K, W1282X, имеют более тяжелое течение, характеризуются развитием ряда осложнений и сопровождаются внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы.



Консультация врача-генетика для назначения исследования