Подтверждение герминальной мутации методом секвенирования по Сэнгеру - раздела Наследственные заболевания

Код: AL-G-335

AL-G-335

6 000 руб.

Срок выполнения: до 14 дней

Герминальные мутации передаются человеку от родителей и обнаруживаются во всех клетках его организма.

Обращаем ваше внимание, что в связи с большой сложностью исследования, стоимость рассчитывается индивидуально.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Описание для врача
  • Тип биоматериала

Определение наличия герминальных мутаций выполняется один раз в жизни. Конечно, в таком случае необходимо максимально уменьшить вероятность ошибки. К сожалению, многие применяемые в настоящее время методы, в частности, технологии ДНК-микроматриц (ДНК-ЧИПы) и секвенирования нового поколения (NGS), содержат в самой своей основе небольшую вероятность ошибки. Проведение подтверждающего анализа после получения результатов этими методами является общемировой практикой и входит в рекомендации "Руководства по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2)", которое является документом, регламентирующим интерпретацию результатов, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS), в Российской Федерации. Подтверждение производится методом секвенирования по Сэнгеру, который до сих пор является "золотым стандартом" молекулярной биологии.

 

Консультация врача-генетика для назначения исследования