Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда - раздела Кардиология

Код: AL-G-095

Инфаркт миокарда является наиболее тяжелой клинической формой ишемической болезни сердца. Инфаркт представляет собой некроз участка сердечной мышцы вследствие продолжительного нарушения кровообращения в миокарде. 

AL-G-095

9 000 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Инфаркт миокарда является наиболее тяжелой клинической формой ишемической болезни сердца. Инфаркт представляет собой некроз участка сердечной мышцы вследствие продолжительного нарушения кровообращения в миокарде. Наиболее частой причиной инфаркта миокарда является закупоривание коронарных артерий, питающих кислородом ткани сердца. Если в течение 20-40 минут приток крови к миокарду не будет восстановлен, клетки сердца начинают умирать. Данная панель рекомендуется пациентам с патологическими изменениями на ЭКГ, с сердечно-сосудистыми патологиями, нарушениями липидного метаболизма и людям, имеющим родственников, страдающих заболеваниями сердца.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

F7  (G10976A; Arg353Gln) 
ITGB3  (PIA1/PIA2; Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) 
ACE  (Ins/Del, Intron 16; 289bp Alu-Ins/Del) 
APOE  (APOE: *Е2,*E3,*E4 (rs429358+rs7412))
NOS3  (rs1799983 g.150999023T>G; c.894T>G; p.Asp298Glu; c.276T>G; p.Asp92Glu; E298D; G894T) 
F2  (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A) 
 

Интерпретация результатов по теме теста




Инфаркт миокарда — это острая форма ишемической болезни сердца, возникающая в результате прекращения доставки крови к какому-либо отделу сердечной мышцы. При этом происходит острая нехватка кислорода (гипоксия) мышечной ткани, способствующая некрозу кардиомиоцитов при длительности более 15-20 минут. Пораженная некрозом сердечная мышца замещается соединительной тканью, нарушается сердечная проводимость, это приводит к снижению функциональной активности. Главная причина болезни — атеросклероз, гораздо реже – эмболия или спазм.

 

Аполипопротеин Е (ApoE) 

Играет важную роль в метаболизме липидов, обеспечивает захват и удаление липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП), необходим для доставки холестерина.

 

Сочетания аллелей двух полиморфизмов гена АРОЕ дают гаплотипы (сочетания аллелей), имеющие разную функциональную активность и определяющие степень риска развития атеросклероза.

 

Вариант *3 является наиболее распространенным.

 

Вариант *2 в гетерозиготном состоянии связан со снижением уровня холестерина и b-липополипротеинов в сыворотке крови; гомозиготы чувствительны к диетотерапии и контролю массы тела, однако в ряде случаев требуется и лекарственная терапия.

 

Вариант *4 связан с увеличением общего холестерина и b-липополипротеинов, что является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний. Генотип *4/*4 реже обычного встречается у долгожителей.

 

Ген АСЕ 

Кодирует ангиотензин-превращающий фермент (АПФ), способствующий расщеплению ангиотензина I в ангиотензин II. Обе формы ангиотензина играют важную роль в ренин-ангиотензиновой системе, регулирующей кровяное давление в организме.

 

Наличие мутантного аллеля способствует повышению уровня АПФ в крови, что может являться одним из факторов риска развития гипертонической болезни и инфаркта миокарда.

 

Ген F2 Протромбин (коагуляционный фактор II) 

Является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. При увеличении экспрессии мутантного гена уровень протромбина может увеличиваться в полтора-два раза выше нормы, что приводит к развитию сердечно-сосудистых заболеваний, таких, как инфаркт миокарда (риск повышается в 4 раза). Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия возникает даже у гетерозиготного носителя измененного гена (G/A).            

 

Ген NOS3 

Кодирует белок – эндотелиальную синтазу азота 3-го типа, фермент, способствующий образованию оксида азота (NO) и участвующий в процессе расслабления сосудистой стенки. Оксид азота (NO) способен инициировать индуцируемый фактором роста сосудистого эндотелия (VEGF) рост коронарных сосудов и активировать тромбоциты.

 

Наличие мутантного аллеля 298Asp связано с низкими плазменными концентрациями NO и уменьшением реактивности сосудов. Это является существенным фактором риска развития артериальной гипертензии и других сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе и ишемического инсульта. Также данный полиморфизм может быть одной из причин недостаточной реакции пациентов с артериальной гипертензией на гипотензивные препараты.

 

Ген F7 (коагуляционный фактор VII)

В активном состоянии фактор VII приводит к активации фактора X системы свертывания крови, который в свою очередь участвует в процессах перехода протромбина в тромбин. Таким образом, коагуляционный фактор VII участвует в образовании кровяного сгустка. Наличие мутантного аллеля А приводит к снижению экспрессии гена, что является защитным фактором в развитии тромбозов, инфаркта миокарда, фатального исхода после перенесенного инфаркта миокарда и тромбоэмболии. Антикоагулянтная терапия у носителей мутантного аллеля должна проводиться с осторожностью.

 

Ген ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

Кодирует белок интегрин бета-3, находящийся на мембранах тромбоцитов. Наличие мутантного аллеля приводит к изменениям свойств рецептора фибриногена и повышению агрегации тромбоцитов. Повышенная склонность к агрегации тромбоцитов может являться причиной повышенного риска развития тромбофилии, приводящей к различным сердечно-сосудистым патологиям: инфаркту миокарда, тромбоэмболии. Ген ITGB3  информативен при оценке эффективности приема аспирина, т.к. носительство аллеля С снижает его антиагрегантный эффект.



Консультация врача-генетика для назначения исследования