Генетическая предрасположенность к очаговой склеродермии - раздела Дерматология, косметология

Полиморфизмы

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов TGFB1 (Arg25Pro; G915C; 74G>C), MMP1 (-1607delG)

Очаговая склеродермия — заболевание с местными изменениями в соединительной ткани кожи. Она не распространяется на внутренние органы и этим отличается от диффузной формы. Наиболее опасной считается диффузная форма заболевания, т. к. в патологический процесс вовлекаются внутренние органы. Очаговая склеродермия характеризуется появлением на кожных покровах пятен белого цвета или склерозированных полос. Около 75% случаев приходится на женщин.

Ген TGFβ 

Индуцирует фиброзогенный фенотип фибробластов, увеличивая продукцию протеогликанов и коллагена. TGFβ способствует сужению просвета сосуда и дополнительному отложению коллагена в периваскулярном пространстве, обеспечивает повышенную дифференцировку миофибробластов, участвует в дифференцировке мезенхимальных клеток способствуя иммуносупрессии. TGFβ усиливает синтез белков, снижающих продукцию протеаз, которые разрушают экстрацеллюлярный матрикс, а также усиливает синтез белков, ингибирующих эти ферменты (ингибитор активатора плазминогена I типа, тканевой ингибитор матриксных металлопротеиназ). Наличие мутантного аллеля 25Pro связано с повышенной экспрессией гена, что оказывает ингибирующее действие на MMP1, и приводит к дальнейшему прогрессированию очаговой склеродермии.

Ген MMP1 

Кодирует белок - член семейства матриксных металлопротеиназ. Металлопротеиназы участвуют в разрушении межклеточного матрикса в нормальных физиологических процессах, таких как: эмбриональное развитие, пролиферация и ремоделирование тканей; а также в развитии таких патологических процессов, как артрит и метастазирование. ММР1 разрушает интерстициальные коллагены I, II, и III типов. Аллель 1G в гомозиготном состоянии (1G/1G), ведет к снижению транскрипционной активности гена, снижению количества фермента ММР1 и отложению коллагена, что является одним из звеньев патогенеза очаговой склеродермии.

Ген MMP3 

Участвует в деградации коллагенов II, III, IV, IX, X типов; протеогликанов, фибронектина, ламинина, эластина и активирует другие ММР - 1, 7 и 9. Кодирует ключевой фермент процессов ремоделирования соединительной ткани, участвующий в заживлении ран, прогрессировании атеросклероза и инициации роста опухолей. Аллель 6А в гомозиготном состоянии (6А/6А), ведет к снижению транскрипционной активности гена, снижению количества фермента ММР3 и отложению коллагена I типа, что является одним из звеньев патогенеза склеродермии.

Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат. 

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

• переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови);
• контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется в любое время суток. 

• Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов.
• Непосредственно перед взятием образцов тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта. Подождать пару минут, чтобы во рту накопилась слюна.
• У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления.
• Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.
• Перед взятием образца наденьте стерильные перчатки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой.

Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы:

контаминация образца чужим генетическим материалом (например, при взятии и транспортировке), поэтому все манипуляции с образцами биологического материала рекомендуется проводить в стерильных перчатках.

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы буккального эпителия должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах.

Для выполнения данного исследования используются образцы биологического материала двух типов: венозная кровь или буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки)

Венозная кровь

Тип пробирки: Вакуумная пробирка с ЭДТА

Минимальный объем биологического материала: 2 мл (допускается прием пробирок объемом 4-6 мл)

Процедура взятия биологического материала:

Взятие крови осуществляют из вены в положении пациента сидя или лежа. Кровь должна поступать свободным током непосредственно в вакуумную пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). После взятия крови пробирку следует плавно перевернуть 5-10 раз для перемешивания с антикоагулянтом.

Центрифугирование: не требуется

Условия хранения: хранение биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ (допускается накапливание биоматериала в заданном температурном режиме до 7 календарных дней). При более длительном хранении кровь необходимо заморозить при температуре -18…-23℃

Условия транспортировки:

Транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +2…+8℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (синяя коробка). Замороженный биоматериал – при температуре -18…-23℃ в специальном термоконтейнере с хладагентом (красная коробка).

Не рекомендуется проводить повторное замораживание – оттаивание образцов

Буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки)

Взятие образцов буккального эпителия осуществляется с внутренней стороны щеки с использованием одноразовых зондов.

Требуется воздержаться от еды, питья, а также курения за полчаса до сбора образцов

Состав набора для взятия буккального эпителия:

• зонд с щеточкой, 2 шт.;
• стерильная емкость для зонда с щеточкой, 2 шт.;
• стерильные одноразовые перчатки, 1 пара;
• индивидуальный zip пакет, 1 шт.

Процедура взятия биологического материала:

Непосредственно перед взятием образцов необходимо тщательно прополоскать рот чистой водой без использования гигиенических средств для полости рта.

Подождите пару минут, чтобы во рту накопилась слюна. Наденьте стерильные перчатки. Аккуратно извлеките зонд из упаковки. Постарайтесь не дотрагиваться до конца зонда с щеточкой. Сделайте щеточкой 10-20 круговых движений по внутренней поверхности обеих щек. Извлеките зонд из ротовой полости, поместите его в стерильную сухую емкость, закройте крышку. Повторите эту процедуру вторым зондом. После взятия второго образца поместите второй зонд во вторую емкость. Обе емкости с зондами поместите в индивидуальный zip-пакет.

У детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 минут после кормления. Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки.

Для исключения взаимного переноса биологического материала образцы должны храниться в отдельных пробирках и отдельных пакетах

Условия хранения : при температуре +18+25℃

Условия транспортировки: 

транспортировку биологического материала следует осуществлять при температуре +18+25℃