Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Генетическая предрасположенность к пролапсу малого таза у женщин - раздела Акушерство, гинекология, урология

Код: AL-G-157

Пролапс органов малого таза – серьезное заболевание, связанное со смещением органов малого таза у женщин.

AL-G-157

8 650 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Пролапс может возникать после естественных родов, а также быть следствием наследственной патологии соединительной ткани и/или гормонального дисбаланса. Актуальная панель покажет генетическую предрасположенность к пролапсу. Показание – наличие пролапса у родственников, планирование беременности.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

EDN1
(594G>T; Lys198Asn)
 

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов COL3A1 (2092G>A; Ala698Thr), COL3A1 (2244T>C), ESR2 (2317G>A), ESR2 (984G>A), ESR2 (rs1255998 g.64227153G>C; c.*380C>G), ESR1 (1782G>A), LAMC1 (183021513C>T; -2204C>T)




Ген EDN1 

Кодирует эндотелин-1 – белок, играющий ключевую роль в гомеостазе эндотелия сосудов. Этот белок является мощным вазоконстриктором, а его родственные рецепторы являются терапевтическими мишенями при лечении легочной артериальной гипертензии. Эндотелин также индуцирует накопление коллагена и стимулирует митогенез миофибробластов и фибробластов. Подобная активность играет значительную роль при регенерации тканей и формировании рубца. Наличие мутантного аллеля G ассоциировано с повышенным уровнем эндотелина в плазме у женщин во время беременности, что потенциально может влиять на развитие неспецифических дисплазий в органах малого таза.

 

Ген COL3A1 

Ген COL3A1 регулирует создание коллагена типа III. Коллагены – это семейство белков, которые укрепляют и поддерживают многие ткани в организме. Коллаген типа III содержится в коже, легких, стенках кишечника и стенках кровеносных сосудов. Наличие мутантного аллеля в гомозиготном состоянии АА ассоциировано c увеличенным риском возникновения пролапса тазовых органов у женщин.

 

Ген ESR2 

Кодирует рецептор эстрогена. Ген содержит N-концевую ДНК-связывающую область и C-концевой лиганд-связывающий домен и локализуется в ядре, цитоплазме и митохондриях. При связывании с 17-бета-эстрадиолом или родственными лигандами кодируемый белок образует гомо- или гетеродимеры, которые взаимодействуют со специфическими последовательностями ДНК для активации транскрипции. Некоторые изоформы преимущественно ингибируют активность других членов семейства рецепторов эстрогена. Известно, что рецепторы эстрогена и эстроген играют важную роль в патофизиологии пролапса тазовых органов. Наличие гаплотипа CGCGC увеличивает риск возникновения пролапса тазовых органов у женщин.

 

Ген ESR1 

Кодирует ядерный рецептор эстрогена. Данный гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Мутации в данном гене могут приводить к репродуктивным нарушениям, нарушениям кальциевого обмена, дезорганизации соединительной ткани. Наличие генотипа GA увеличивает риск возникновения пролапса тазовых органов.

 

Ген LAMC1 

Кодирует Гамма-1цепь ламинина. Ламинин наряду с коллагеном является одним из структурных компонентов межклеточного матрикса. Уровень экспрессии ламинина в межклеточном пространстве может быть связан с прочностью и эластичностью соединительной ткани. Наличие редкого гомозиготного генотипа TT связано с развитием пролапса тазовых органов.



Консультация врача-генетика для назначения исследования