Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Генетическая предрасположенность к гестозам и преэклампсии - раздела Акушерство, гинекология, урология

Код: AL-G-017

AL-G-017

7 700 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Показания к назначению данного исследования:

  1. Планирование беременности.
  2. Выбор тактики ведения беременности.
  3. Предупреждение осложнений и патологий плода.

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала

Полиморфизмы

AGT  (rs4762 g.230710231G>A; c.620C>T; p.Thr207Met; Thr174Met; T174M; C521T) 
F2  (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A) 
F5   (rs6025 g.169549811C>T; c.1601G>A; p.Arg534Gln; Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln) 
NOS3   (rs1799983 g.150999023T>G; c.894T>G; p.Asp298Glu; c.276T>G; p.Asp92Glu; E298D; G894T) 
SERPINE1  (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G; -675 4G/5G; Ins/Del(G))
 

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов F2 (Thr165Met; T165M), PRCP (Glu112Asp; E112D)




Гестоз – патологические состояния III триместра беременности, характеризующиеся появлением отеков, артериальной гипертензии и протеинурии, способствующих нарушению функций различных систем организма (нервной, сердечно-сосудистой, эндокринной). Гестоз сопровождает 20-30% беременностей и является одной из самых частых причин осложненных родов. По клиническим формам гестоза различают водянку, нефропатию, преэклампсию и эклампсию беременных.

 

Преэклампсия — тяжелый вариант гестоза, обусловленный полиорганными нарушениями с преимущественным поражением ЦНС характеризующийся развитием симптоматических проявлений, таких как: нарушение зрения, гиперрефлексия, заторможенность, сонливость.

 

Ген AGT Ангиотензиноген

Ген AGT кодирует ангиотензиноген – белок-предшественник ангиотензина, экспрессирующийся в печени и являющийся предшественником ангиотензина I, который в последующем переводится в ангиотензин II – важный регулятор артериального давления. Наличие мутантного аллеля приводит к увеличению концентрации ангиотензиногена в циркулирующей крови и расценивается как фактор, предрасполагающий к развитию артериальной гипертензии и ишемической болезни сердца. Для беременных риск развития преэклампсии на фоне носительства мутантного аллеля повышен в 2 раза.

 

Ген F2 Протромбин (коагуляционный фактор II) 

Является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. При увеличении экспрессии мутантного гена уровень протромбина может быть в полтора-два раза выше нормы. Эти нарушения приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как инфаркт миокарда (риск повышается в 4 раза). У беременных при наличии этой мутации значительно возрастает риск не только венозных, но и артериальных тромбозов, что может приводить к развитию инсультов, ИБС, привычному невынашиванию, задержки внутриутробного развития плода, гестозам и др.). Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия возникает даже у гетерозиготного носителя измененного гена (G/A).

 

Ген F5 Лейденовская мутация (коагуляционный фактор V)

Это однонуклеотидная мутация гена, кодирующего фактор V свертывающей системы крови, придающая устойчивость фактора V к расщепляющему действию фермента регулятора протеина-С, что приводит к гиперкоагуляции. Мутации в этом гене повышают риск развития венозных и артериальных тромбозов, в том числе развитие тромбоэмболических заболеваний в молодом возрасте. Наряду с повышенным риском тромбозов мутация F5 может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.). Вероятность возникновения тромбозов возрастает у женщин при применении заместительной гормонотерапии, приеме гормональных контрацептивов. Мутация в гене F5 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена.

 

Ген NOS3 (Эндотелиальная синтаза оксида азота 3-го типа) 

Ген NOS3 кодирует белок – эндотелиальную синтазу оксида азота 3-го типа, фермент, способствующий образованию оксида азота (NO) и участвующий в процессе расслабления сосудистой стенки. Оксид азота (NO) способен инициировать индуцируемый фактором роста сосудистого эндотелия (VEGF) рост коронарных сосудов и активировать тромбоциты. Наличие мутантного аллеля 298Asp связано с низкими плазменными концентрациями NO и уменьшением реактивности сосудов. Это является существенным фактором риска развития артериальной гипертензии и других сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе и ишемического инсульта. Также данный полиморфизм может быть одной из причин недостаточной реакции пациентов с артериальной гипертензией на гипотензивные препараты. Для беременных аллель 298Asp является фактором риска отслойки плаценты, а также мощным независимым фактором риска развития гипертонии во время беременности. Наличие мутантного аллеля '-786C способствует снижению транскрипции гена NOS3, что приводит к уменьшению выработки NO, повышая вероятность развития артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда. Для беременных носительство аллеля '-786C повышает риск не только артериальной гипертензии, но и выкидышей на ранних сроках беременности.

 

Ген SERPINE1 (PAI-1) Ингибитор активатора плазминогена

PAI-1 блокирует работу тканевого и урокиназного активаторов плазминогена, играет важную роль системе свертывания крови. Наличие мутантного аллеля 4G приводит к повышению экспрессии гена, и как следствие, повышению уровня PAI-1. Повышенная экспрессия вызывает изменение свойств рецепторов приводя к гиперагрегации тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии, увеличивая вероятность возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (инсульт, инфаркт миокарда и т.д.). Наряду с повышенным риском тромбозов мутантный аллель 4G может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, преэклампсия и др.). У носителей мутации 4G выявлена резистентность к терапии аспирином.



Консультация врача-генетика для назначения исследования