Тест по выявлению IgG к SARS-CoV-2. Подробнее

Генетическая предрасположенность к гестозам и преэклампсии - раздела Акушерство, гинекология, урология

Код: AL-G-017

AL-G-017

7 700 руб.

Срок выполнения: до 7 дней

Показания к назначению исследования:

  1. Общая оценка риска (скрининг) при планировании беременности (особенно в подростковом возрасте и после 35 лет)
  2. Планирование беременности у пациенток с хронической гипертонией, тромбфилиями, сахарным диабетом, ожирением
  3. Привычное невынашивание беременности
  4. Наличие подъема артериального давления при беременности
  5. Наличие преэклампсии и эклампсии в анамнезе у близких родственниц
  6. Преэклампсия

  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Тип биоматериала
Преэклампсия – это осложнение беременности, возникающее во второй ее половине, которое встречается у 6-10 % беременных. Ключевую роль в патогенезе преэклампсии играет спазм артериальных сосудов, что приводит к повышению артериального давления и снижению почечного и плацентарного кровотоков. Преэклампсия выражается триадой признаков: артериальная гипертензия (разной степени тяжести), отёки, протеинурия (появление белка в моче).
Для оценки предрасположенности к преэклампсии, в данную тест-панель включены исследования основных генов, ответственных за возникновения этих симптомов:
Ген AGT кодирует белок про-ангиотензиноген (предшественник ангиотензина). Данный белок вырабатывается в печени и расщепляется под действием фермента ренина в ответ на снижение артериального давления. Полученный продукт, ангиотензин I, затем расщепляется ангиотензин-превращающим ферментом (АПФ) до физиологически активного фермента ангиотензина II. Этот белок участвует в поддержании артериального давления, в патогенезе гипертонической болезни и преэклампсии. Один из вариантов гена ассоциирован с более высоким уровнем ангиотензиногена в плазме, что, в свою очередь, может привести к более высокому кровяному давлению и повышению риска развития состояний, связанных с высоким давлением, одним из которых является преэклампсия.
Ген F2 кодирует белок протромбин (фактор коагуляции II), который превращает фибриноген в фибрин. Протромбин играет центральную роль в формировании тромба, обеспечивая активацию тромбоцитов и осаждение фибрина. Вариант гена протромбина с аденином (А) вместо гуанина (G) в позиции 20210, приводит к нарушению регуляции синтеза белка протромбина и повышению его уровня в крови. Согласно исследованиям, этот вариант связан с увеличением риска привычного невынашивания беременности и развития преэклампсии.
Ген F5 кодирует фактор коагуляции V. Он циркулирует в кровотоке в неактивной форме, пока повреждение сосудов не активирует систему коагуляции. Активированная форма (фактор ) формирует комплекс с активным фактором Xa, который превращает протромбин в тромбин. Тромбин преобразует фибриноген в фибрин, из которого формируется тромб. Затем C-белок инактивирует фактор , разрезая его в специфических сайтах. Этот процесс замедляет формирование тромбов и предотвращает их разрастание. Один из вариантов гена F5 придает устойчивость фактору к расщепляющему действию С-белка, что приводит к гиперкоагуляции. По результатам исследований, такой вариант связан с риском развития преэклампсии.
Ген NOS3 кодирует эндотелиальную синтазу оксида азота (eNOS), которая производит оксид азота (NO). В свою очередь, NO активирует гуанилатциклазу, что приводит к расслаблению гладких мышц и расширению сосудов. Мутация в гене NOS3 (298Asp) связана со снижением уровня образования NO. Для беременных минорный аллель 298Asp является фактором риска отслойки плаценты, а также мощным независимым фактором риска развития гипертонии во время беременности. Риск у носительниц аллеля 298Asр приблизительно в 2 раза выше среднепопуляционного. Вариант также может быть связан с риском привычного невынашивания беременности и преэклампсии.
Ген PRCP кодирует белок-регулятор ренин-ангиотензиновой и калликреин-кининовой систем. Наличие варианта NC_000011.10:g.82853252T>A/G гена PRCP повышает риск преэклампсии (OR = 3.7), а в сочетании с наличием хронической гипертонии очень сильно повышает риск преэклампсии при беременности (OR=158) у чернокожих женщин, информация была подтверждена на женщинах и из других популяций.


Консультация врача-генетика для назначения исследования