Анализ ДНК на предрасположенность к инсульту

Номер
Название услуги
Cтоимость
(руб.)
Срок исполнения
(рабочие дни)

Неврологические заболевания являются острой социальной проблемой, так как часто приводят к инвалидизации и смерти пациента. Лидирующие позиции занимает инсульт. Болезнь может возникать по двум причинам: тромбоз или разрыв сосуда, который питает тот или иной участок головного мозга. Независимо от патогенеза инсульта, следствием нарушения кровообращения становится отмирание нейронов головного мозга и развитие соответствующей симптоматики. Обычно пациенты сталкиваются с нарушением речи, процесса глотания, двигательной функции конечностей, параличом всего тела целиком или отдельных частей. Анализ заболеваемости показывает, что значительные нарушения в остром периоде развиваются у 85 % пациентов. Если учесть, что ежегодно в России выявляется около полумиллиона случаев болезни, то можно представить, какой масштаб приобретает проблема.

Относительно недавно было установлено, что существуют специфические маркеры, при помощи которых можно установить предрасположенность к патологии. Таким образом, каждый человек может определить существующие риски и заранее заняться профилактикой заболевания.

Особенности анализа на предрасположенность к инсульту

Ученые смогли выявить генетические факторы, которые увеличивают риск острого нарушения мозгового кровообращения. В настоящее время выявлены гены, приводящие к возникновению ишемического инсульта, который развивается по причине тромбоза сосудов головного мозга. К ним относятся:

  1. Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3). Анализ позволяет выявить изменения, в результате которых нарушается взаимодействие белка фибриногена и тромбоцитов, циркулирующих в крови. Это приводит к повышению агрегации (склеиванию) последних и образованию тромба в просвете сосуда.

  2. Ген интегрина α-2 (ITGA2). В этом случае предрасположенность к заболеванию повышается в результате нарушения взаимодействия рецепторов тромбоцитов со специфическими белками. Они активируются при повреждении сосуда и запускают процессы, которые отвечают за остановку кровотечения. При патологии гена скорость этой реакции многократно увеличивается, что повышает риск тромбообразования и развития инсульта.

  3. Ген тромбоцитарного гликопротеина 1-b (GP1BA). Как и в предыдущем случае, анализ позволяет выявить нарушение взаимодействия тромбоцитов с поврежденной сосудистой стенкой. Механизм этих изменений немного другой, но результат один и тот же. При выявлении полиморфизма в этом гене риск развития инсульта увеличивается в 1,5 раза.

  4. Ген, который кодирует последовательность аминокислот в β-цепи белка фибриногена. Этот анализ позволяет выявить процессы, которые приводят к увеличению концентрации белка, играющего важную роль в процессе свертывания крови.

Тромбоз сосудов приводит и к другим заболеваниям, например, инфаркту миокарда и ишемической болезни сердца. Обследование позволяет выявить предрасположенность сразу к нескольким болезням. Правильно составленные профилактические мероприятия помогут отсрочить или полностью исключить вероятность их возникновения.

Как выполняется анализ на предрасположенность к инсульту

Для того чтобы пройти обследование, достаточно сдать кровь из вены. Ее набирают в специальную пробирку с консервантом и затем отправляют на генетический анализ. Как правило, используется разновидность полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Одним из вариантов исследования на предрасположенность к инсульту является рестрикционный анализ, суть которого заключается в выявлении участков в цепи ДНК, которые претерпели изменения. Применяются специальные ферменты, разрушающие связь между нуклеотидами в определенных участках. Детекция результатов проводится с помощью метода ПЦР. Наличие изменений в гене говорит об измененной активности фермента.

Кроме того, для выявления предрасположенности к инсульту может использоваться и классическая полимеразная цепная реакция. Принцип метода схож с рестрикционным анализом. Отличие заключается в том, что не используются специальные ферменты, а сразу происходит поиск измененной структуры ДНК. Анализ отличается высокой точностью, чувствительностью, специфичностью.

В норме гены, которые отвечают за процесс тромбообразования, имеют строго заданную структуру. В этом случае они будут адекватно выполнять свою функцию. Если же эта структура изменяется, то риск развития инсульта будет увеличиваться. Задача специалиста заключается в том, чтобы определить структуру гена и сравнить ее с вариантом нормы. Именно для этого и применяется рестрикционный анализ и ПЦР.

Группы риска

Существует определенная категория людей, которая имеет высокую предрасположенность к инсульту. Отнести человека к группе риска можно на основании следующих критериев:

Люди, которые имеют один или несколько факторов риска, должны обязательно проконсультироваться с врачом и при необходимости сдать анализ на предрасположенность к инсульту. Если он окажется положительным, то специалист даст рекомендации касательно питания, образа жизни, трудовой деятельности. Некоторые состояния потребуют медикаментозной коррекции. Соблюдая все рекомендации врача, можно снизить риск развития инсульта, но не все факторы можно устранить полностью. Обследование должно проводиться регулярно, не менее одного раза в год.


Консультация врача-генетика для назначения исследования