Анализ на генетическую тромбофилию

Номер
Название услуги
Cтоимость
(руб.)
Срок исполнения
(рабочие дни)

Генетическая предрасположенность к тромбофилии

Центр Инновационных Биотехнологий Аллель проводит генетические исследования для определения наследственных заболеваний. В лаборатории можно проанализировать кровь на наследственные факторы тромбофилии, а также выполнить исследование для назначения эффективных антикоагулянтов и подбора дозы препарата.

Тромбофилия – это врожденная или приобретенная патология свертывающей системы крови, которая связана с повышенным риском тромбообразования. Наличие этой патологии может приводить к внезапному образованию тромбов, закупоривающих вены и сосуды, что связано с серьезными осложнениями вплоть до летального исхода. Тромбофилия не всегда может привести к опасным осложнениям в виде тромбоза или тромбоэмболии, но риск их возникновения при этой патологии существенно повышается. Нарушения в работе системы гемостаза могут быть вызваны генетическими особенностями. Чтобы точно определить истоки появления заболевания, необходимо сделать генетический тест.

Нормально функционирующий организм способен самостоятельно регулировать состояние крови и постоянно поддерживать ее в жидком состоянии. При ранах или порезах система гомеостаза препятствует образованию излишних тромбов и способствует их рассасыванию. Тромбофилия способна проявиться в любом возрасте, поэтому болезнь столь опасна для человека.

Генетический анализ на тромбофилию необходим для определения существующих рисков и принятия эффективных мер по их сокращению.

Генетические мутации при тромбофилии

Объектом исследования на тромбофилию являются полиморфные гены, отвечающие за процесс свертываемости крови.

Разные вариации одного и того же участка ДНК могут приводить к образованию тромбов.

Особое внимание уделяется генам, кодирующим фибриноген, протромбин и гликопротеин, факторы свертывания крови, а также генам, контролирующим тонус сосудов.

Анализ на дефекты генов гемостаза показывает, какой тип генетического полиморфизма присущ каждому пациенту.

В случае выявления мутаций необходимо срочно обратиться к врачу для определения рисков, связанных с возникновением болезни, и назначения необходимой терапии.

Кому проводится генетический анализ на тромбофилию

Тромбофилия – серьезное заболевание, которое может привести к тяжелым осложнениям и летальному исходу. К группе риска относятся следующие пациенты:

Анализ на генетическую тромбофилию особенно важен при планировании беременности. Большинство случаев невынашивания беременности являются следствием нарушения в системе гемостаза. Склонность к образованию тромбов провоцирует гибель плода, проявление серьезных патологий, гипоксию, гестозы, а также ряд других осложнений, угрожающих здоровью матери и ребенка.

Как проводится анализ на наследственную тромбофилию

Центр Инновационных Биотехнологий Аллель использует современное оборудование и проверенные технологии для анализа генетического материала. Генетическое исследование на тромбофилию проводится с помощью пиросеквенирования. Это надежный метод, позволяющий получить результаты с высокой точностью.

Материалом для анализа служит венозная кровь или буккальный соскоб эпителия.

Расшифровка результатов

Назначение анализа, а также его расшифровка – задача опытного врача-генетика. Специалист собирает анамнез пациента, изучает симптомы, характерные для заболевания, а затем назначает необходимое исследование.

Существует несколько маркеров в полиморфных генах, показатели которых могут сигнализировать о склонности к тромбофилии. Объем исследований, а также необходимость включения маркеров определяет специалист.

Расшифровка показателей и соотнесение их с нормами – задача лечащего врача, который сможет точно оценить риски при наличии гетерозиготного или гомозиготного полиморфизма и назначить необходимое лечение.

Как записаться на генетический анализ свертываемости крови

Записаться на консультацию к врачу-генетику Центра Инновационных Биотехнологий Аллель можно на сайте. Заполните короткую форму на странице, и дождитесь обратной связи от представителя лаборатории.

Задать интересующие вас вопросы, а также получить консультацию специалиста можно, позвонив по номеру: +7 (495) 780-92-96.


Консультация врача-генетика для назначения исследования