Мутации гена KRAS при колоректальном раке

Номер
Название услуги
Cтоимость
(руб.)
Срок исполнения
(рабочие дни)

Изменения в генах, отвечающих за деление клеток, вызывают различные виды опухолей. Для колоректального рака характерны мутации в генах, участвующих в сигнальной системе. Одними из регуляторов эпидермального фактора роста являются гены семейства RAS.

Сигнальный путь RAS

Семейство генов RAS включает в себя три гена, участвующие в сигнальной системе – KRAS, NRAS, HRAS. Белки этой системы могут находиться в активной и неактивной форме, эти периоды сменяют друг друга и регулируются с помощью молекулы ГТФ.

В нормальном состоянии RAS находится в неактивной форме. Для включения механизма требуется сложное взаимодействие молекул, которое приводит к делению или дифференциации клеток.

Изменение в структуре какого-либо гена ведет к нарушению сигнального пути и приводит к злокачественному перерождению клеток.

Мутация KRAS при колоректальном раке – это изменение последовательности нуклеотидов в определенном участке гена, нарушающие функционирование гена. Чаще всего такое нарушение наблюдается во 2 экзоне в 12 и 13 кодоне. Мутантный участок ДНК запускает активное и неконтролируемое деление клеток, приводящее к образованию опухоли.

Статус KRAS определяется в ходе генетического теста на рак кишечника и является важным показателем при лечении. Наличие изменений в данном гене помогает определить верную стратегию лечения и подобрать комплекс препаратов, которые будут эффективны при терапии.

Основной метод лечения болезни – прием моноклональных антител, которые связываются с рецептором. Мутантный ген KRAS препятствует связыванию препарата с определенными участками генов и не приносит результата при лечении.

Значение KRAS и BRAF мутации при колоректальном раке

Наличие KRAS и NRAS мутаций при раке толстого кишечника осложняет подбор терапии и исключает прием таргетных препаратов. При наличии данных мутаций применяется хирургическое лечение, а также курсы химио- и лучевой терапии на ранних стадиях. В запущенных случаях лечение считается нецелесообразным и больной получает лекарства, купирующие болевой синдром и поддерживающие жизненные показатели на оптимальном уровне.

Генетическая предрасположенность к возникновению рака ободочной кишки

Под  колоректальным раком понимается как рак прямой кишки, так и рак ободочной кишки. По медицинской статистике в России среди онкологической заболеваемости рак ободочной кишки занимает 5 место, рак прямой кишки – 6-е. При этом мутации в гене KRAS встречаются у 30-60% пациентов с подтвержденным диагнозом.

Одной из причин возникновения злокачественного новообразования является следственная предрасположенность к образованию опухоли (так называемые генеративные мутации генов). Генетический фактор составляет меньшую часть всех случаев заболеваемости, в отличие от остальных.

Знание онко-статуса позволяет предотвратить возникновение онкологического заболевания и выявить опухоль на ранней стадии.

Пациенты из группы риска должны провести обследование как можно скорее, чтобы вовремя начать лечение или профилактику рака ободочной и толстой кишки. Анализ назначается следующим пациентам:

Наличие мутации не гарантирует возникновение опухоли. Своевременная диагностика онко-статуса позволяет снизить риск возникновения заболевания и выявить его на ранней стадии. Это значительно улучшает качество жизни больного и дает благоприятные прогнозы на выздоровление.




Консультация врача-генетика для назначения исследования