Мутации генов BRCA1 и BRCA2

Номер
Название услуги
Cтоимость
(руб.)
Срок исполнения
(рабочие дни)

Центр Инновационных Биотехнологий Аллель предлагает своим клиентам широкий спектр генетических исследований. Сделайте анализ на определение изменений в гене BRCA и узнайте свой статус.

РМЖ (рак молочной железы) – один из самых распространенных видов злокачественных опухолей по всему миру. Наиболее частой причиной заболевания являются изменения нуклеотидной последовательности в генах BRCA1 и BRCA2, которые с большой долей вероятности приводят к РМЖ или другим болезням - раку яичников (РЯ) и раку простаты (РПЖ).

Вероятность появления опухолей молочной железы вследствие генетических мутаций колеблется от 40 до 87%, а рака яичников – от 24 до 55%.

Ранняя диагностика позволяет снизить риск возникновения онкологии и принять ряд мер по контролю состояния здоровья человека.

Сдать кровь на BRCA 1 и 2 необходимо пациентам, в семейном анамнезе которых хотя бы один человек имел вышеуказанные заболевания.

Что нужно знать об анализе на мутацию генов BRCA1 или BRCA2

Результат исследования, подтверждающий наличие мутации – это не приговор. Каждый пациент, у которого выявлены изменения в гене, должен знать, что:

Анализ в лаборатории Аллель проводится методом пиросеквенирования, который позволяет с высокой точностью выявить различные виды мутаций (делеции, замены и вставки одного или нескольких нуклеотидов).

Узнайте подробнее об исследовании, задав вопрос специалисту с помощью короткой формы на сайте.

Кому нужно сдать анализ на выявление мутаций в гене BRCA

Обязательное исследование назначается пациентам из группы риска после сбора семейного анамнеза конкретного человека.

Факторы, которые являются показанием к проведению предиктивного генетического исследования:

Узнайте цену на анализ крови BRCA 1.2 и получите ответы на интересующие вопросы, отправив письмо на адрес электронной почты: info@allel.tech.

Мутация гена BRCA

Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами-супрессорами, ответственными за восстановление разрывов ДНК и предотвращающими развитие злокачественных образований.

Изменения нуклеотидной последовательности в генах BRCA1 и BRCA2 вызывают нарушение их функционирования, что может стать причиной злокачественной трансформации. Для запуска процесса образования опухоли достаточно, чтобы в гене была хотя бы одна мутация.

Анализ генов BRCA позволяет выявить наиболее часто встречающиеся виды полиморфизмов. В зависимости от выбранного исследования, список анализируемых генетических изменений может быть разным.

Запишитесь на консультацию к врачу-генетику на сайте, заполнив короткую форму.

Расшифровка результата анализа крови BRCA 1.2

При выявлении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития РМЖ и/или РЯ составляет примерно 50-80%. Mутация 5382insc в гене BRCA1 и мутация 4153delA в гене BRCA1 – наиболее часто встречающиеся изменения у пациенток с раком яичников. Средний возраст манифестации болезни: 25-30 лет. С возрастом картина заболеваемости резко ухудшается.

Диагностированный рак с мутацией в генах BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и большой вероятностью появления метастазов.

Получите консультацию врача-генентика и пройдите исследование в Центре Инновационных Биотехнологий Аллель, связавшись с представителем лаборатории по номеру: +7 (495) 780-92-96.




Консультация врача-генетика для назначения исследования