Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8 мутации). Рекомендации RUSSCO - раздела Онкогенетика

Код: AL-B-054

AL-B-054

8 500 руб.

Срок выполнения: до 5 дней

Мутации в генах: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, STK11, TP5 увеличивают риск развития рака молочной железы (Клинические рекомендации Американского общества онкологов v.3.2019)

Мутации в генах: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, RAD51C, RAD51D, STK11 увеличивают риск развития рака яичников (Клинические рекомендации Американского общества онкологов v.3.2019)

Мутации в генах: BRCA1, BRCA2 увеличивают риск развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы, поджелудочной железы. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 - наиболее часто встречающиеся мутации, приводящие к развитию рака молочной железы и яичников. Средний возраст начала заболевания 25-30 лет.

При обнаружении мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%. Мутации наследуются по аутосомно-доминантному типу, передаются из поколения в поколение с вероятностью 50%. Встречаются с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Вероятность возникновения болезни повышается даже при наличии одной мутации в гетерозиготной форме.

Обнаружение мутации в гене ТР53 - негативный прогностический фактор.


  • Описание исследования
  • Подготовка к исследованию
  • Описание для врача
  • Тип биоматериала
BRCA1  (185DelAG; 65Del) 
BRCA1  (5382InsC) 
BRCA1  (4153DelA; 4154DelA) 
BRCA1  (2080delA) 
BRCA1  g.43106487A>C; c.181T>G; C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg, 300T>G 
BRCA1  3819delGTAAA; 3819_3823delGTAAA 
BRCA1  3875delGTCT; 3875_3878delGTCT 
BRCA2  (6174DelT) 
 

Консультация врача-генетика для назначения исследования