Персонализированное секвенирование экзома с интерпретацией врача-генетика

Персонализированное секвенирование экзома с интерпретацией врача-генетика.
Это масштабный комплексный анализ ДНК, который сочетает широту полного секвенирования экзома с точностью индивидуально подобранных генных панелей.
Персонализированное секвенирование экзома — это исследование для тех, кто хочет получить максимально возможную полную информацию о своей наследственности, а не просто стандартный набор мутаций. Мы анализируем всю белок-кодирующую часть генома (экзом), а затем углубляемся в те области, которые важны именно для вас, основываясь на вашем анамнезе, жалобах и клинической картине.

Что входит в исследование
  -   Полное секвенирование экзома (WES). Прочитываются все гены, которые кодируют белки (около 20 000 генов). Это позволяет выявить как известные, так и редкие генетические варианты, связанные с наследственными заболеваниями.
  -   Индивидуальный набор генных панелей. На основании вашей анкеты, семейной истории и текущих жалоб врач-генетик подбирает дополнительные панели для более глубокого анализа конкретных генов. Это могут быть панели на наследственные болезни, онкологические риски, фармакогенетику или нарушения обмена веществ.

Какие результаты вы получите
  -   Носительство наследственных заболеваний. Узнаете, являетесь ли вы носителем мутаций, которые могут передаться детям (например, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, гемофилия и др.). Это особенно важно при планировании беременности.
  -   Носительство мутаций онкогенов. Выявим варианты в генах, связанных с повышенным риском развития онкологических заболеваний (BRCA1/2, TP53, CHEK2 и др.). Это позволит вовремя принять профилактические меры.
  -   Возможные причины снижения качества жизни. По результатам индивидуальных панелей мы можем найти генетические особенности, которые влияют на ваше самочувствие: непереносимость лактозы, глютена, нарушения метаболизма нейромедиаторов, чувствительность организма к половым гормонам, склонность к тромбозам, особенности усвоения витаминов и многое другое.

Как подбираются панели
Перед исследованием вы заполняете подробную анкету и обязательно проходите консультацию врача-генетика. Врач анализирует:
  -   ваш семейный анамнез;
  -   перенесённые и текущие заболевания;
  -   образ жизни и жалобы.
На основе этих данных формируется персональный список панелей, которые дополнят данные экзома. Такой подход позволяет не упустить важные детали и сосредоточиться на том, что действительно имеет значение для вашего здоровья.

Преимущества исследования
  -   Максимальная широта: экзом охватывает все гены, а панели добавляют глубину. Одновременно используется несколько методик генотипирования для получения всех необходимых в вашем случае данных.
  -   Персонализация: никаких шаблонных решений — только то, что нужно вам.
  -   Комплексная интерпретация: результаты анализируются врачом-генетиком с учётом анамнеза, результатов анализов и других данных пациента.

Кому рекомендуется
  -   людям с семейной историей наследственных заболеваний или онкологии;
  -   парам, планирующим беременность;
  -   тем, кто испытывает необъяснимые симптомы, снижающие качество жизни, и прошёл множество обследований без результата;
  -   всем, кто заботится о своём здоровье и хочет получить глубокое понимание своих генетических рисков.

Как проходит исследование
  1.   Консультация генетика (онлайн) — обсуждение анамнеза и подбор панелей.
  2.   Забор биоматериала — кровь из вены.
  3.   Лабораторный анализ — секвенирование экзома и генных панелей.
  4.   Расшифровка и заключение — врач-генетик интерпретирует результаты и даёт рекомендации. На повторной консультации вы обсуждаете результаты и получаете ответы на вопросы.
Срок готовности: до 45 рабочих дней, в зависимости от сложности панелей.

Конфиденциальность
Все данные строго конфиденциальны. Мы не передаём их третьим лицам без вашего согласия.

Запишитесь на консультацию генетика, чтобы узнать, подходит ли вам это исследование, и сформировать индивидуальный план.

Обязательная консультация врача-генетика перед проведением исследования.

Дополнительная подготовка к исследованию не требуется